세브란스병원 - 하님정밀의료센터

결절성 경화증 클리닉

신체진찰/영상검사/유전자검사

결절성 경화증은 몸 구석구석에 양성종양이 자라나는 유전성 질환입니다.
아직 확실한 치료방법이 없는 난치성 질환으로 증상이 워낙 다양하고 복잡하여 소아신경과, 소아정신과, 소아신장과,
소아심장과, 안과, 피부과, 성형외과, 소아치과, 임상유전과에 이르기까지 다양한 분야의 전문가가 총동원되는 어려운 질환입니다.

유전성 대사질환 클리닉

식이요법/약물치료/효소대체요법

유전성 대사질환은 신체의 대사 과정에 필요한 특정 효소나 조효소 등이 결핍되거나 기능이 저하되어 생기는 유전성 질환군으로
각 질환마다 고유한 유전자 돌연변이에 의해서 발생하며, 이로 인해 특정 영양소나 대사 물질의 정상적인 대사 경로가 차단되거나
비정상적인 대사산물이 축적되어 질환으로 발현 됩니다.

착상전 유전진단 클리닉

염색체 및 특정 유전자 검사

착상전 유전검사는 심각한 유전 질환의 환자나 보인자의 경우 체외수정을 통해 생성한 배아에서 염색체 또는 특정 유전자 검사를 시행하고,
해당 유전적 이상이 없는 배아를 선별하여 자궁내 이식함으로써 특정 유전 질환이 자녀에게 유전되는 것을 방지하는 방법입니다.

제1형 신경섬유종증 클리닉

약물 및 수술적 맞춤형 진료

제1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1, NF1)은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자의 병인성 변이에 의해 발생하는 상염색체
우성 유전질환으로, 신경계, 피부 및 연부조직, 골조직 등 신체 여러 부위에 다양한 형태의 증상을 유발할 수 있습니다.