다학제 클리닉
제1형 신경섬유종증 클리닉
제1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1, NF1)은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자의 병인성 변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 유전질환으로, 신경계, 피부 및 연부조직, 골조직 등 신체 여러 부위에 다양한 형태의 증상을 유발할 수 있습니다.
대표적인 증상으로는 다음과 같습니다.
- 다발성 카페오레 반점(café-au-lait spots)
- 신경섬유종 및 총상섬유종
- Lisch 결절, 안압 상승 및 녹내장 등의 안과적 이상
- 학습장애, 주의력결핍장애(ADHD), 발달 지연, 뇌전증 등의 중추신경계 증상
- 가성 관절증(pseudoarthrosis), 척추 측만증 등의 근골격계 증상
- 말초 신경초 악성 종양(Malignant peripheral nerve sheath tumor, 약 10%), 신경 초종(Schwannoma), 시신경교종(Optic glioma),
성상세포종(Astrocytoma), 수막종(Meningioma) 등 다양한 신경계 종양
이처럼 NF1은 개인별로 임상 양상이 매우 다양하게 나타날 수 있으며, 조기에 정확한 진단과 체계적인 치료 계획을 수립하는 것이 중요합니다.
세브란스병원 하님 정밀의료센터에서는 NF1 환자 개개인에 맞춘 다학제 진료를 시행하고 있습니다. 임상유전과를 중심으로 소아신경과, 소아정형외과/정형외과,
성형외과, 피부과, 영상의학과, 안과, 재활의학과, 소아내분비과 등 다양한 전문 분야의 의료진이 긴밀하게 협진하고 있으며, 정기적인 질환 관련 모니터링을 통해 각 환자의 증상과 병변 위치
및 중증도에 따른 약물 및 수술적 맞춤형 치료가 가능합니다. 또한 정확한 유전 진단과 착상전 유전자 검사(PGT)를 통해 향후 유전 질환 예방에도 힘쓰고 있습니다.
