터너 증후군 (Turner syndrome)

터너 증후군은 여성을 대상으로 하는 염색체 이상 질환으로, 두 개의 X 염색체 중 하나가 부분적 또는 완전하게 결여된 것이 특징입니다. 가장 흔한 핵형은 45,X이지만, 모자이크(예: 45,X/46,XX 또는 45,X/46,X,i(Xq))와 같은 변형도 포함될 수 있으며, 일부 세포는 두 개의 X 염색체를 가지고 있고 다른 세포는 하나 또는 비정상적인 X 염색체를 가지고 있습니다. 모노소미 X (Monosomy X), 45, X 증후군, 울리히-터너 증후군 (Ullrich-Turner syndrome), 보네비-울리히 증후군 (Bonnevie-Ullrich syndrome)으로 불리기도 합니다.

증상 및 징후

터너 증후군의 증상과 징후는 다양하지만 일반적으로 다음과 같습니다.

• 저신장: 터너 증후군 환자는 대부분 평균보다 키가 작습니다.
• 성선(생식샘) 이상: 미발달된 난소로 인해 불임 및 2차 성징의 부족이 나타납니다.
• 심장 이상: 이첨판막 또는 대동맥 축착과 같은 선천성 심장 결함을 가질 수 있습니다.
• 신장 이상: 신장 기형 또는 기타 문제가 나타날 수 있습니다.
• 림프부종: 특히 출생 시 손과 발의 부종이 보일 수 있습니다.
• 골격 이상: 네 번째 중수골 단축, 척추측만증 및 기타 골격 문제.
• 얼굴 및 신체 모습 특징: 저위 귀, 목 뒤의 낮은 모발선, 짧은 목이 보일 수 있고, 넓은 가슴과 넓게 떨어진 유두를 보일 수 있습니다.
• 눈 문제: 사시, 안검하수 및 기타 눈 문제의 위험이 증가합니다.
• 청력 손실: 터너 증후군 환자에게 더 흔하게 나타납니다.
• 학습 장애: 특히 공간 개념과 수학에서 어려움을 겪을 수 있지만, 언어 능력은 종종 영향을 받지 않습니다.

원인

터너 증후군은 여성의 X 염색체 중 하나가 완전 또는 부분적으로 결여된 것에서 발생합니다.

이 염색체 이상은 생식 세포 형성 중 또는 초기 배아 발달 중 무작위로 발생할 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 유전되지 않으며 무작위로 발생합니다.

진단

터너 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 신체 검사: 특징적인 신체 특징의 식별 및 성장과 발달 평가를 합니다.
• 핵형 분석: 결여되거나 비정상적인 X 염색체의 존재를 감지하기 위한 염색체 분석. 이는 혈액 샘플 또는 기타 조직을 사용하여 수행할 수 있습니다.
• 산전 검사: 낭포성 수종과 같은 초음파 소견이 의심을 불러일으킬 수 있으며, 양수 검사 또는 융모막 융모 샘플링을 통해 출생 전 진단을 확인할 수 있습니다.

치료

터너 증후군의 치료법은 없지만, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 일반적으로 다학제적 접근이 필요합니다.

• 성장 호르몬 요법: 어린 시절 키 성장을 촉진하기 위해 사용됩니다.
• 에스트로겐 대체 요법: 사춘기를 유도하고 2차 성징을 유지하기 위해 사용됩니다.
• 불임 치료: 임신을 원하는 사람들을 위한 보조 생식 기술을 사용합니다.
• 교육 지원: 특정 학습 장애를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
• 의료 관리: 심장, 신장 및 갑상선 문제 등의 정기적인 모니터링 및 치료를 합니다.
• 심리적 지원: 정서적 및 사회적 지원을 위한 상담 및 지원 그룹을 안내합니다.