2q37 미세결실 증후군 (2q37 microdeletion syndrome)

2q37 미세결실 증후군은 염색체 2의 장완 (q 팔) 37 위치에 있는 유전 물질의 작은 부분이 결실되어 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 미세결실은 여러 유전자에 영향을 미쳐 다양한 증상과 심각도를 초래합니다. 이 증후군은 신체적, 발달적, 행동적 이상을 포함한 다양한 문제를 유발합니다. 2 장완 37 미세결손 증후군, 2q37 결실 증후군, 2q37 단일염색체증이라고 불리기도 하며, 특정 증상이 알브라이트 유전성 골이영양증과 겹치는 경우 알브라이트 유전성 골이영양증 유사 증후군이라고 불리기도 합니다.

증상 및 징후

2q37 미세결실 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음과 같습니다.

독특한 얼굴 특징: 넓은 이마, 평평한 콧대, 얇은 윗입술 및 기타 미세한 얼굴 기형을 보입니다.
발달 지연: 앉기, 걷기, 말하기와 같은 이정표 도달 지연을 보입니다.
지적 장애: 경증에서 중증까지 다양합니다.
행동 문제: 자폐 스펙트럼 장애, 주의력결핍 과다행동장애(ADHD), 기분 변화 등의 행동 문제가 있을 수 있습니다.
저긴장증: 근육 긴장도 저하로 인해 운동 기술과 신체 활동에 영향을 미칩니다.
골격 이상: 단지증(짧은 손가락과 발가락), 만곡지(굽은 손가락) 및 기타 뼈 이상을 보일 수 있습니다.
비만: 특히 어린 시절 동안 체중 증가 경향을 보입니다.
발작: 일부 환자에서 뇌전증 발작이 나타날 수 있습니다.
선천적 이상: 심장 결함, 신장 기형 및 기타 구조적 이상을 동반할 수 있습니다.
피부 문제: 습진 또는 기타 피부 질환을 보일 수 있습니다.

원인

2q37 미세결실 증후군은 염색체 2의 긴 팔 37 위치에 있는 염색체 유전물질 일부분의 결실로 인해 발생합니다.

이 결실은 일반적으로 생식 세포 형성 중 또는 초기 태아 발달 중 새로운 돌연변이로 발생하지만, 드문 경우 균형 잡힌 전좌나 기타 염색체 재배열을 가진 부모로부터 유전될 수 있습니다.

진단

2q37 미세결실 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 특징적인 신체 특징 및 발달 지연의 식별을 합니다.
유전적 검사: 염색체 2q37의 미세결실을 감지하기 위한 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)을 합니다. 특정 결실을 식별하기 위해 형광 제자리 부합법(FISH) 또는 기타 분자 유전 기법도 사용될 수 있습니다.
발달 및 행동 평가: 발달 및 인지 지연, 행동 문제를 평가하기 위한 전문가의 평가를 진행합니다.

치료

2q37 미세결실 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료를 제공합니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
의료 관리: 발작, 심장 결함, 신장 문제와 같은 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료가 필요합니다.
행동 치료: 자폐 스펙트럼 장애 및 주의력결핍 과다행동장애(ADHD)와 같은 행동 문제를 관리하기 위한 기법 습득을 위한 치료를 진행합니다.
영양 관리: 비만 및 관련 건강 문제를 예방하기 위한 식이 상담 및 관리를 제공합니다.
심리적 지원: 가족 상담 진행 및 지원 그룹 안내를 합니다.