
18q 결실 증후군 (18q deletion syndrome)
18q 결실 증후군은 염색체 18의 장완 (q 팔) 일부의 결실로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 결실은 여러 유전자에 영향을 미쳐 다양한 신체적, 발달적, 행동적 이상을 초래합니다. 증상의 심각도와 특정 증상은 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 18 장완 단일염색체증(18q monosomy), 단일염색체 18q, 18q- 증후군이라고도 불립니다.
증상 및 징후
18q 결실 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음과 같습니다:
- 발달 지연: 앉기, 걷기, 말하기와 같은 이정표 도달 지연을 보입니다.
- 지적 장애: 경증에서 중증까지 다양합니다.
- 행동 문제: 주의력결핍 과다행동장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애, 불안 및 기분 장애가 포함됩니다.
- 언어 및 언어 지연: 언어 발달 및 발음의 큰 어려움을 보입니다.
- 저긴장증: 근육 긴장도 저하로 인해 운동 기술과 신체 활동에 영향을 미칩니다.
- 독특한 얼굴 특징: 두드러진 이마, 깊게 자리잡은 눈, 넓은 입, 낮게 위치한 귀 등의 미세한 기형을 보입니다.
- 성장 문제: 출생 전후의 성장 지연으로 인해 키가 작습니다.
- 신경학적 문제: 뇌전증 발작 및 기타 신경학적 이상을 보입니다.
- 선천적 기형: 심장 결함, 신장 기형 및 기타 구조적 이상이 있을 수 있습니다.
- 청력 및 시력 문제: 청력 손실 및 사시 또는 굴절 이상과 같은 시력 문제를 갖습니다.
원인
18q 결실 증후군은 염색체 18의 장완 일부의 결실로 인해 발생합니다.
이 결실은 일반적으로 생식 세포 형성 중 또는 초기 태아 발달 중 새로운 돌연변이로 발생합니다. 드문 경우지만, 균형 잡힌 전좌나 기타 염색체 재배열을 가진 부모로부터 유전될 수 있습니다.
진단
18q 결실 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 유전적 검사: 염색체 18q의 결실을 감지하기 위한 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)를 시행합니다. 특정 결실을 식별하기 위해 형광 제자리 부합법(FISH) 또는 기타 분자 유전 기법도 사용될 수 있습니다.
- 임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적, 발달적, 행동적 특성 평가를 시행합니다.
- 발달 및 행동 평가: 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 평가하기 위한 전문가의 평가를 진행합니다.
치료
18q 단일염색체증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
- 발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료를 합니다.
- 교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
- 의료 관리: 발작, 심장 결함, 신장 문제와 같은 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 합니다.
- 행동 치료: 주의력결핍 과다행동장애(ADHD) 및 자폐 스펙트럼 장애를 포함한 행동 문제를 관리하기 위한 기법을 제공합니다.
- 영양 관리: 성장과 먹는 데 어려움을 해결하기 위한 식이 상담 및 관리를 진행합니다.
- 심리적 지원:가족 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.