15q 사염색체증 (Tetrasomy 15q)

15q 사염색체증은 15번 염색체의 이소디센트릭 염색체가 추가로 존재하는 드문 염색체 질환입니다. 이로 인해 15번 염색체의 장완 (q 팔)이 정상 두 개 대신 네 개(사염색체) 존재하게 됩니다. 이 추가적인 유전 물질의 존재는 다양한 신체적, 발달적, 행동적 이상을 초래할 수 있습니다. 쌍중심절 15번 염색체 증후군 (isodicentric 15 chromosome syndrome), 테트라소미 15q, 이소디센트릭 15 증후군, 초과 마커 염색체 15 증후군 (supernumerary marker chromosome 15 syndrome), 마커 염색체 15 증후군 (marker chromosome 15 syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

15q 사염색체증의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음과 같습니다.

발달 지연: 앉기, 걷기, 말하기와 같은 이정표 도달 지연이 나타납니다.
지적 장애: 경증에서 중증까지 다양합니다.
저긴장증: 근육 긴장도 저하로 인해 운동 기술과 신체 활동에 영향을 미칩니다.
발작: 뇌전증 발작이 흔합니다.
행동 문제: 자폐 스펙트럼 장애, 주의력결핍 과다행동장애(ADHD), 불안 및 기타 정신 질환이 나타날 수 있습니다.
독특한 얼굴 특징: 평평한 콧대, 안검내반, 하안검 하강 등의 미세한 기형을 보입니다.
언어 및 언어 지연: 언어 발달 및 발음의 큰 어려움을 보입니다.
성장 문제: 먹는 데 어려움, 성장 지연 및 저신장 가능성이 있습니다.
신경학적 문제: 발작 외에도 다른 신경학적 이상이 있을 수 있습니다.
선천적 기형: 심장 결함, 신장 기형 및 기타 구조적 이상이 나타날 수 있습니다.

원인

15q 사염색체증은 15번 염색체의 이소디센트릭 염색체의 형성으로 인해 발생합니다.

이는 15번 염색체의 장완 (q 팔)이 두 개 추가로 존재하여 총 네 개의 장완이 있는 상태를 의미합니다. 이 유전적 이상은 일반적으로 생식 세포 형성 중 또는 초기 태아 발달 중 새로운 돌연변이로 발생합니다. 드문 경우, 균형 잡힌 염색체 재배열을 가진 부모로부터 유전될 수 있습니다.

진단

15q 사염색체증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다:

유전적 검사: 15번 염색체의 이소디센트릭 염색체를 감지하기 위한 염색체 마이크로어레이 분석(CMA) 또는 핵형 분석을 시행합니다. 특정 염색체 이상을 확인하기 위해 형광 제자리 부합법(FISH)도 사용될 수 있습니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적, 발달적, 행동적 특성 평가를 진행합니다.
발달 및 행동 평가: 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 평가하기 위한 전문가의 평가를 시행합니다.

치료

15q 사염색체증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료를 합니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
의료 관리: 발작, 심장 결함, 신장 문제와 같은 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 시행합니다.
행동 치료: 자폐 스펙트럼 장애 및 주의력결핍 과다행동장애(ADHD)를 포함한 행동 문제를 관리하기 위한 기법을 제공합니다.
영양 관리: 성장과 먹는 데 어려움을 해결하기 위한 식이 상담 및 관리를 진행합니다.
심리적 지원: 가족 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.