바테르 증후군 (VATER syndrome)

VATER 증후군은 신체 여러 시스템에 영향을 미치는 선천적 결함의 비무작위적 연합입니다. VATER는 척추 결함(Vertebral defects), 항문 폐쇄(Anal atresia), 기관-식도 누공(Tracheo-Esophageal fistula), 신장 이상(Renal anomalies)을 나타내며, 일부 변형에는 심혈관(Cardiovascular) 및 사지 이상(Limb anomalies)이 포함됩니다(VACTERL 연합). VATER 증후군은 단일 유전적 돌연변이에 의해 발생하지 않으며, 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다. 바테르 증후군, VATER 연합, VACTERL 연합으로도 불립니다.

증상 및 징후

VATER 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

척추 결함: 척추의 이상으로 척추 결손 또는 형성이 잘못된 척추 등이 나타날 수 있습니다.
항문 폐쇄: 항문이 없거나 제대로 발달하지 않은 선천적 결함이 나타납니다.
기관-식도 누공: 기관과 식도 사이의 비정상적인 연결이 존재하며, 종종 식도 폐쇄와 동반되어 식도가 제대로 형성되지 않은 상태로 존재합니다.
신장 이상: 신장 결손(신장 무형성), 형성이 잘못된 신장 또는 기타 신장 문제를 보입니다.
심혈관 결함(VACTERL): 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 팔로 4징증과 같은 선천적 심장 결함을 보입니다.
사지 이상(VACTERL): 손가락 또는 발가락 추가(다지증), 요골 형성 부전(엄지손가락 결손 또는 저개발) 등의 사지 결함을 보입니다.

원인

VATER 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.

유전적 소인과 환경적 영향의 조합으로 발생하는 다인성 상태로 생각됩니다. 단일 유전적 돌연변이가 이 증후군을 유발하는 것으로 확인된 바는 없으며, 일반적으로 유전되지 않고 산발적으로 발생합니다.

진단

VATER 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체 검사 및 증상 평가를 시행합니다.
영상 검사: 척추, 신장 및 기타 영향을 받는 부위의 구조적 이상을 확인하기 위한 엑스레이, 초음파, MRI 등의 영상 검사를 시행합니다.
내시경 검사: 기관-식도 누공을 감지하고 식도를 평가하기 위한 검사를 합니다.
심초음파: 선천적 심장 결함의 존재를 평가하기 위한 검사를 합니다.
유전적 검사: VATER 증후군에 대한 특정 유전적 표지는 없지만, 유전적 검사는 유사한 특징을 가진 다른 증후군을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

치료

VATER 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 연합된 개별 이상을 해결하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

외과적 개입: 항문 폐쇄, 기관-식도 누공, 선천적 심장 결함 등의 구조적 이상을 교정하기 위한 수술을 합니다.
의료 관리: 신장 이상 및 기타 관련 건강 문제에 대한 정기적인 모니터링 및 치료를 시행합니다.
발달 지원: 발달을 지원하고 운동 또는 발달 지연을 해결하기 위한 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 제공합니다.
영양 지원: 기관-식도 누공 또는 기타 소화기 문제로 인한 먹는 데 어려움을 관리하기 위한 식이 상담 및 관리를 지원합니다.
심리적 지원: 상태와 관련된 정서적 및 사회적 문제를 관리하기 위한 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.