프라더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)

프라더-윌리 증후군은 신체 여러 시스템에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 신체적, 정신적, 행동적 문제를 유발합니다. 이 질환은 근긴장 저하(근육 긴장도 약화), 유아기의 먹는 데 어려움, 어린 시기의 급격한 체중 증가 및 비만, 지적 장애, 저신장, 독특한 얼굴 특징으로 특징지어집니다. 프라더-윌리 증후군은 일반적으로 아버지의 염색체 15의 특정 유전자의 기능 상실로 인해 발생합니다. 프라더-랩하트-윌리 증후군(Prader-Labhart-Willi syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

프라더-윌리 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

유아기: 근긴장 저하 (약한 근육 긴장도), 먹는 데 어려움 및 성장 장애, 빨기 어려움 등을 보입니다.
소아기 및 이후: 과식증 (멈출 수 없는 식욕)으로 인한 비만, 저신장, 작은 손과 발, 성선기능저하증 (발달이 미비한 생식기), 지적 장애 및 학습 어려움, 행동 문제 (성질 부리기, 고집, 강박적 성향), 독특한 얼굴 특징 (아몬드 모양의 눈, 좁은 이마, 얇은 윗입술)을 보입니다.
기타 특징: 수면 장애, 척추측만증, 피부를 뜯는 습관, 높은 통증 역치, 저색소증 (가족 구성원에 비해 밝은 피부와 머리카락), 지연되거나 불완전한 사춘기를 보입니다.

원인

프라더-윌리 증후군은 아버지의 염색체 15의 특정 유전자의 기능 상실로 인해 발생하며, 일반적으로 다음과 같은 기전에 의해 발생합니다.

결실: 가장 흔한 원인으로, 아버지의 염색체 15의 일부가 결실되어 발생합니다.
단친성 이염색체 (uniparental disomy, UPD): 염색체 15의 두 복제본이 모두 어머니로부터 유전되고 아버지로부터는 유전되지 않아서 발생합니다.
각인 결함 (imprinting defect): 아버지의 염색체 15가 존재하지만, 유전자 각인 과정에서 오류가 발생하여 유전자가 제대로 발현되지 않아 발생합니다.

진단

프라더-윌리 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 성장 패턴, 발달 이정표 및 행동 특성의 종합 평가를 시행합니다.
유전적 검사: 염색체 15의 결실, 단친성 이염색체 또는 각인 결함을 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
호르몬 검사: 성장 호르몬, 성 호르몬 및 기타 내분비 기능을 평가하기 위한 검사를 시행합니다.

치료

프라더-윌리 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

영양 관리: 비만을 예방하기 위한 엄격한 식이 조절 및 영양 상담과 지원을 제공합니다.
성장 호르몬 치료: 성장을 촉진하고 근육량을 증가시키며 체지방을 줄이기 위한 치료를 시행합니다.
호르몬 대체 요법: 성선기능저하증을 관리하고 성 발달을 촉진하기 위한 치료를 시행합니다.
발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 제공합니다.
행동 치료: 행동 문제를 관리하기 위한 기법, 성질 부리기, 강박적 행동 및 사회적 기술 훈련이 포함됩니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
정기 모니터링: 비만 관련 문제, 척추측만증 및 수면 무호흡증과 같은 합병증을 모니터링하기 위한 정기적인 검진을 진행합니다.