휘파람부는얼굴 증후군 (Whistling face syndrome)

휘파람부는얼굴 증후군은 독특한 얼굴 특징, 골격 이상, 관절 구축을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이름 휘파람부는얼굴은 입술이 휘파람을 부는 것처럼 보이는 특징적인 입술 모양에서 유래되었습니다. 프리먼-쉘든 증후군(Freeman-Sheldon syndrome), 프리먼-버리안 증후군(Freeman-Burian syndrome), 원위 관절 구축증 2A형(distal arthrogryposis type 2A)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

두개안면 이상: 휘슬링 입술 모양, 작은 입(소구증), 돌출된 이마, 깊게 자리잡은 눈, 낮아진 콧대, 작은 턱(소악증)을 보입니다.
골격 이상: 곤봉발(내반족), 척추 측만증, 손가락의 굴곡(굴지증, 수지만곡증, 손가락굽증), 주요 관절의 구축(무릎, 팔꿈치)이 나타납니다.
구강 및 치아 문제: 높게 아치형인 구개, 치아 혼잡, 언어 문제가 보일 수 있습니다.
기타 특징: 성장 지연, 청력 손실, 근육 약화로 인한 호흡 문제, 식사 곤란이 가능합니다.

원인

휘파람부는얼굴 페이스 증후군은 주로 MYH3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 근육과 결합 조직의 정상 발달에 중요합니다. 이 증후군은 상염색체 우성 유전 패턴을 따르며, 유전자 하나의 돌연변이로도 질환을 유발할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 새로운 돌연변이로 발생합니다.

진단

휘파람부는얼굴 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 두개안면 및 골격 이상 등의 종합 평가를 시행합니다.
유전적 검사: MYH3 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
영상 검사: 골격 이상을 평가하기 위한 엑스레이, CT 스캔 또는 MRI 검사를 진행합니다.
발달 평가: 지적 및 발달 지연을 평가하기 위한 전문가의 평가를 진행합니다.

치료

휘파람부는얼굴 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

외과적 개입: 곤봉발 교정, 입 기능 개선을 위한 턱 수술, 관절 구축 해소를 위한 절차를 시행합니다.
발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 지원합니다.
의료 관리: 호흡 문제, 청력 손실 및 기타 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 진행합니다.
영양 지원: 식사 곤란을 해결하고 적절한 영양을 보장하기 위한 지원을 합니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 시행합니다.