스터지-웨버 증후군 (Sturge-Weber syndrome)

스터지-웨버 증후군은 희귀 선천성 신경 및 피부 질환입니다. 이 증후군은 독특한 얼굴의 출생 기형과 신경학적 이상으로 특징지어집니다. 주로 뇌, 피부, 눈에 영향을 미치는 혈관의 발달 이상으로 인해 발생합니다. 스터지-웨버 증후군은 유전되지 않으며, 체세포 돌연변이로 인해 산발적으로 발생합니다. 스터지-베버 증후군, 스터지-웨버-디미트리 증후군(Sturge-Weber-Dimitry syndrome), 뇌삼차신경 혈관종증(encephalotrigeminal angiomatosis)라고도 불립니다.

증상 및 징후

피부 이상: 얼굴의 한쪽에 주로 이마와 윗눈꺼풀을 포함하는 포도주색 반점(모반홍반)을 보입니다.
신경학적 이상: 뇌전증 발작, 발달 지연, 지적 장애, 편측 마비가 나타납니다.
안과 이상: 녹내장, 큰 눈알(우안구증), 시력 문제를 보입니다.
기타 특징: 연수막 혈관종(뇌 표면의 비정상 혈관)을 가지며, 뇌졸중 유사 에피소드가 발생합니다.

원인

스터지-웨버 증후군은 GNAQ 유전자의 체세포 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 수정 후에 발생합니다. 이 돌연변이는 혈관의 발달에 영향을 미쳐 증후군의 특징적인 증상을 초래합니다. 이 상태는 유전되지 않으며 무작위로 발생합니다.

진단

스터지-웨버 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 독특한 포도주색 반점과 신경학적 증상의 평가를 합니다.
영상 검사: 연수막 혈관종과 뇌 침범을 확인하기 위한 MRI 또는 CT 스캔 검사를 시행합니다.
안과 검사: 녹내장 및 기타 안과 이상을 평가하기 위한 검사를 시행합니다.
유전적 검사: GNAQ 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행할 수도 있습니다.

치료

스터지-웨버 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

의료 관리: 뇌전증 발작을 조절하기 위한 항경련제, 녹내장을 관리하기 위한 약물 치료를 합니다.
외과적 개입: 포도주색 반점의 레이저 치료, 녹내장 수술 및 경우에 따라 발작을 관리하기 위한 수술을 시행합니다.
발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 지원합니다.
정기적인 모니터링: 증상을 관리하고 합병증을 예방하기 위해 신경과 전문의, 안과 전문의 및 기타 전문가에 의한 지속적인 모니터링을 시행합니다.
지원 서비스: 환자와 가족이 상태를 이해하고 대처할 수 있도록 돕기 위한 상담 및 지원을 제공합니다.