포이츠-제거스 증후군 (Peutz-Jeghers syndrome)

포이츠-제거스 증후군은 피부 및 점막에 독특한 색소 반점이 나타나고, 위장관에 다발성 용종이 형성되는 희귀 유전 질환입니다. 이러한 용종은 장 폐색 등의 합병증을 일으킬 수 있으며, 암으로 발전할 가능성이 있습니다. 푸츠-예거스 증후군, 유전성 장 용종증 증후군(hereditary intestinal polyposis syndrome), 입술주위 흑색점증 증후군(periorificial lentiginosis syndrome)으로도 불립니다.

증상 및 징후

색소 반점: 입술, 입 주위, 손과 발, 입, 코, 항문 점막에 나타나는 짙은 파란색에서 짙은 갈색의 반점이 특징입니다.
위장관 용종: 주로 소장에서 발생하는 과오종성 용종을 보이며, 이는 위, 대장, 직장에서도 발생 가능합니다.
용종의 합병증: 장 폐색, 장중첩증, 위장 출혈, 복통이 가능합니다.
암 위험: 위장관 암(위, 소장, 대장, 직장) 및 췌장, 유방, 난소, 고환, 자궁경부, 폐의 암 위험이 증가합니다.

원인

포이츠-제거스 증후군은 종양 억제 유전자로서 세포 성장 조절을 돕는 STK11(LKB1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 따르며, 유전자 하나의 돌연변이로도 질환을 유발할 수 있습니다. 일부 경우에는 가족력이 없이 산발적으로 발생합니다.

진단

포이츠-제거스 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 특징적인 색소 반점 및 위장관 증상의 평가를 진행합니다.
유전적 검사: STK11 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
내시경 검사: 위장관 용종을 감지하기 위한 내시경, 대장 내시경 및 캡슐 내시경 검사를 시행합니다.
조직병리학적 검사: 용종의 과오종성 본질을 확인하기 위한 생검 및 현미경 검사를 시행합니다.

치료

포이츠-제거스 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 정기적인 암 검진에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

감시 및 검사: 용종을 감시하고 제거하기 위한 정기적인 내시경 검사, 관련 암에 대한 정기적인 검진을 시행합니다.
외과적 개입: 폐색, 출혈 또는 기타 합병증을 유발하는 증상성 용종의 제거를 합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.
지지 치료: 위장관 증상 및 발생하는 합병증 관리를 제공합니다.