결절성 경화증 (Tuberous sclerosis)

결절성 경화증은 여러 신체 부위에 비암성(양성) 종양이 다수 발생하는 유전 질환입니다. 이러한 종양은 뇌, 피부, 신장, 심장, 눈, 폐에 영향을 미쳐 다양한 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다. 결절성 경화증은 세포 성장과 조절에 관여하는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 결절성 경화증 복합체(tuberous sclerosis complex), 에필로이아(epiloia), 부르느뷰병(Bourneville’s disease)라고도 불립니다.

증상 및 징후

신경학적 증상: 뇌전증 발작, 발달 지연, 지적 장애, 자폐 스펙트럼 장애, 행동 문제가 나타날 수 있습니다.
피부 증상: 얼굴 혈관섬유종(얼굴에 작은 붉은 점 또는 돌기), 샤그린 반점 (몸통 부위에 오렌지 껍질 같은 반점), 저색소 반점(피부의 밝은 색 반점), 손발톱 주위 섬유종이 보일 수 있습니다.
신장 증상: 혈관근지방종, 신장 낭종이 발생할 수 있고, 신장암의 잠재적 위험이 증가합니다.
심장 증상: 횡문근종이 태아 또는 영아기에서 발견 가능합니다.
폐 증상: 림프관평활근종증이 발생할 수 있고, 여성에게 영향을 미치며 호흡 곤란을 유발할 수 있는 폐 질환입니다.
안과 증상: 망막 과오종(눈의 양성 종양)이 발생할 수 있습니다.

원인

결절성 경화증 복합체는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이러한 유전자는 세포 성장과 증식을 조절하는 단백질(하마트린과 튜베린)을 생성합니다. 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 세포 성장 조절이 되지 않아 종양이 형성됩니다. TSC는 상염색체 우성 유전 패턴을 따르며, 유전자 하나의 돌연변이로 질환을 유발할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 가족력 없이 새로운 돌연변이로 발생합니다.

진단

결절성 경화증 복합체의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 신체 징후, 병력 및 가족력에 대한 종합적인 평가를 진행합니다.
유전적 검사: TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
영상 검사: 뇌, 신장, 심장 등 다양한 장기에 발생한 종양을 감지하기 위한 MRI, CT 스캔 및 초음파 검사를 시행합니다.
피부 검사: 특성적인 피부 병변을 확인하기 위한 검사를 진행합니다.
안과 검사: 망막 과오종 및 기타 안과 이상을 감지하기 위한 검사를 시행합니다.

치료

결절성 경화증 복합체의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

발작 관리: 뇌전증 발작을 조절하기 위한 항경련제 및 수술 또는 기타 중재 치료를 합니다.
행동 및 발달 지원: 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 및 교육 지원을 제공합니다.
외과적 개입: 중대한 증상 또는 합병증을 유발하는 종양을 제거하거나 크기를 줄이기 위한 수술을 시행합니다.
의료 관리: 특정 유형의 종양을 축소시키기 위한 약물 치료, 예를 들어 mTOR 억제제(에버롤리무스 등) 치료를 합니다.
정기적인 모니터링: 종양 성장 및 장기 기능을 모니터링하기 위한 주기적인 영상 검사 및 기타 검사를 시행해야 합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환의 만성적 특성과 삶의 질에 미치는 영향을 극복할 수 있도록 돕기 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.