층판 비늘증 (Lamellar ichthyosis)

층판 비늘증은 피부의 일반화된 비늘 형성을 특징으로 하는 희귀 유전 피부 질환입니다. 층판 비늘증을 가진 개인은 일반적으로 출생 시 콜로디온 막이라는 반짝이고 왁스 같은 층으로 덮여 있습니다. 이 막은 생후 첫 몇 주 내에 벗겨지며 붉고 비늘이 있는 피부를 드러냅니다. 이 상태는 평생 지속되며 중증도에 따라 다르며, 피부의 죽은 세포를 벗겨내는 능력에 영향을 미쳐 두껍고 판 모양의 비늘이 축적됩니다. 비수포성 선천성 비늘모양 홍색피부증(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

피부 이상: 몸 전체를 덮는 큰 어두운 갈색 또는 회색 비늘, 붉고 염증이 있는 피부(홍피증), 손바닥과 발바닥의 두꺼워진 피부(수장족저 각화증)를 보입니다.
손톱 이상: 두꺼워지고 비정상적인 손톱을 가집니다.
머리카락 이상: 드문드문한 머리카락, 부서지기 쉬운 머리카락, 두피 침범으로 인한 탈모가 발생합니다.
눈꺼풀 이상: 안검외반(눈꺼풀의 바깥쪽 뒤집힘), 눈을 완전히 감기 어려운 모습을 보입니다.
기타 특징: 땀 분비 장애로 인한 체온 조절 어려움, 피부 감염 위험 증가, 탈수가 가능합니다.

원인

층판 비늘증은 주로 TGM1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 피부 장벽 기능을 유지하는 데 중요한 각질화 세포 막 형성에 필수적인 트랜스글루타미나제 1을 생성합니다. ABCA12, CYP4F22, NIPAL4와 같은 다른 유전자들도 관련이 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이는 정상적인 피부 세포 순환 과정을 방해하여 비늘 축적을 초래합니다. 층판 비늘증은 상염색체 열성 유전 패턴을 따르며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다.

진단

층판 비늘증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 피부 이상과 가족력 평가
유전적 검사: TGM1 유전자 또는 관련 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사
피부 생검: 현미경으로 피부 샘플을 검사하여 피부 구조의 특징적인 이상을 확인
조직학적 검사: 비정상적인 표피 분화 및 과각화증을 감지하기 위한 검사

치료

층판 비늘증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

피부 관리: 피부를 촉촉하고 부드럽게 유지하기 위한 보습제와 연고의 정기적인 적용, 각질 용해제를 사용하여 비늘을 줄입니다.
감염 예방: 피부 감염을 치료하고 예방하기 위한 항생제 치료를 합니다.
눈 관리: 안검외반을 관리하고 각막 손상을 방지하기 위한 윤활제 안약 또는 연고를 사용합니다.
영양 지원: 피부 건강과 전반적인 성장을 지원하기 위한 충분한 수분과 영양 섭취를 합니다.
체온 조절: 과열을 피하고 체온을 유지하기 위한 전략을 세웁니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 돕기 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.