힘줄 결손 (Absence of tendon)

힘줄 결손은 한 개 이상의 힘줄이 출생 시부터 결여되거나 발달이 저조한 드문 선천성 상태입니다. 힘줄은 근육을 뼈에 연결하여 움직임을 위한 힘 전달을 가능하게 하는 중요한 구조입니다. 힘줄의 결여는 위치와 기능에 따라 상당한 기능적 장애와 신체 변형을 초래할 수 있습니다. 건 결손, 힘줄 무형성증(tendon agenesis), 선천성 건 결손(congenital absence of tendon), 힘줄 형성 부전(tendon aplasia)으로도 불립니다.

증상 및 징후

기능적 장애: 영향을 받은 관절이나 사지에서 운동 감소 또는 결여, 해당 힘줄에 의존하는 작업 수행의 어려움이 나타날 수 있습니다.
신체 변형: 영향을 받은 부위에서 눈에 띄는 이상, 예를 들어 비정상적인 윤곽 또는 위치를 보일 수 있습니다.
근육 약화: 결여된 힘줄에 연결된 근육의 약화가 나타날 수 있습니다.
보상 기전: 주변 근육과 힘줄이 결여된 건을 보상하려고 시도할 수 있으며, 이는 과사용 부상 또는 기타 문제를 초래할 수 있습니다.

원인

힘줄 결손은 다양한 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

유전적 돌연변이: 힘줄의 발달과 형성에 영향을 미치는 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.
발달 중단: 태아 발달 중 정상적인 힘줄 형성을 방해하는 문제로 인해 발생할 수 있습니다.
관련 증후군: 폴란드 증후군 또는 선천성 구축거미손가락증(congenital contractural arachnodactyly)과 같은 더 넓은 범위의 선천성 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.

진단

힘줄 결손의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 기능적 장애 및 신체 이상을 식별하기 위한 신체 검사를 시행합니다.
영상 검사: 연조직을 시각화하고 힘줄의 결여를 확인하며 뼈와 주변 구조를 평가하기 위해 초음파,
유전적 검사: 유전적 또는 증후군 원인이 의심되는 경우 시행합니다.

치료

힘줄 결손의 치료는 기능 개선, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

물리 치료: 주변 근육 강화, 운동 범위 개선 및 기능적 능력 향상을 위해 시행합니다.
작업 치료: 일상 활동을 돕고 기능적 제한에 적응하기 위한 중재를 합니다.
정형외과적 개입: 보조기, 부목 또는 정형외과적 장치를 사용하여 사지 또는 관절 기능을 지원하고 개선합니다.
힘줄 이식 수술: 다른 신체 부위에서 힘줄을 이식하여 결여된 힘줄 대체하는 수술을 합니다.
재건 수술: 기능 및 외형 개선을 위해 시행합니다.
지지 치료: 신체적 및 정서적 도전에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.
정기적 모니터링: 질병 상태를 모니터링하고 필요에 따라 치료를 조정하기 위한 의료 전문가의 지속적인 평가를 시행합니다.