말린자두배 증후군 (Prune belly syndrome)

말린자두배 증후군은 희귀 선천성 질환으로, 복부 근육 결손, 남성의 경우 잠복고환(cryptorchidism), 요로 기형이라는 세 가지 주요 증상이 특징입니다. 복부 근육의 결손 또는 심한 저발달로 인해 복부가 주름지고 말린 자두(prune)와 같은 모습을 보입니다. 이 상태의 중증도는 매우 다양하며, 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 선천성 배벽 결손 증후군, 이글-배럿 증후군(Eagle-Barrett syndrome), 삼중 증후군(triad syndrome), 복부 근육 결손 증후군(abdominal muscle deficiency syndrome)이라고 부르기도 합니다.

증상 및 징후

복부 이상: 복부 근육의 결손 또는 심한 저발달로 인한 주름지고 말린 자두 같은 복부 모습이 나타납니다.
생식기 요로 이상: 남성의 경우 잠복고환, 확대된 방광, 확장된 요관, 기타 요로 기형이 나타납니다.
호흡 문제: 복부 근육 지지 부족으로 인한 호흡 곤란 가능성이 있습니다.
기타 특징: 골격 이상, 위장 문제, 신장 기능 장애 또는 부전 가능성이 있습니다.

원인

말린자두배 증후군의 정확한 원인은 잘 이해되지 않습니다. 이는 태아 발달에 영향을 미치는 유전적 및 환경적 요인의 조합에 기인하는 것으로 생각됩니다. 태아 발달 중 요로 폐쇄가 중요한 역할을 하여 말린자두배 증후군에서 관찰되는 다른 이상을 초래한다는 가설도 있습니다.

진단

말린자두배 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 특징적인 복부 및 생식기 요로 이상을 식별하기 위한 신체 검사를 시행합니다.
영상 검사: 요로 및 신장 평가, 복부 근육 결손 확인을 위한 초음파 검사, 복부 및 골반 구조의 상세 영상을 위한 MRI 또는 CT 스캔 검사를 시행할 수 있습니다.
유전적 검사: 일부의 경우 다른 유전 질환을 배제하거나 잠재적 유전 원인 식별을 위해 유전적 검사를 시행할 수 있습니다.

치료

말린자두배 증후군의 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

고환 고정술: 잠복고환을 음낭으로 이동시키는 수술을 시행합니다.
복벽 재건술: 복벽의 외형 및 기능 개선을 위해 시행합니다.
요로 수술: 기형 교정 및 요로 기능 개선을 위해 시행합니다.
비뇨기 관리: 요로 감염, 방광 기능 및 신장 건강 모니터링 및 관리를 시행합니다.
호흡 지원: 호흡 문제 발생 시 호흡 지원 중재를 합니다.
영양 지원: 충분한 영양 섭취 및 위장 문제 해결을 위해 중재를 합니다.
물리 치료: 남아 있는 복부 근육 강화 및 전반적인 이동성 및 기능 개선을 위해 시행합니다.
정기적 모니터링: 성장, 발달 및 추가 개입 필요성을 모니터링하기 위한 의료 전문가의 지속적인 평가를 진행합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.