횡격막 결손 (Absence of the diaphragm)

횡격막 결손은 호흡에 중요한 근육인 횡격막이 완전히 발달하지 않는 극히 드물고 심각한 선천성 상태입니다. 이 결함으로 인해 복부 장기가 흉강으로 이동하여 폐 발달과 기능에 영향을 미치므로 호흡 곤란 및 기타 합병증이 발생합니다. 횡격막 결여, 선천성 횡격막 무형성증(congenital diaphragmatic agenesis), 완전 횡격막 무형성증(complete diaphragmatic agenesis)으로도 불립니다.

증상 및 징후

심한 호흡 곤란: 폐 발달 저하(폐 형성 부전)로 인해 출생 직후 호흡 곤란을 보입니다.
청색증: 산소 부족으로 인한 피부의 푸르스름한 변색이 나타납니다.
배의 움푹 들어간 모습: 복부 장기가 흉강에 위치하여 복부가 움푹 들어간 모습을 보입니다.
심장 변위: 심장이 한쪽(주로 오른쪽)으로 밀려나 기능에 영향을 미칩니다.

원인

선천성 횡격막 무형성증의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 이는 태아 성장 중 횡격막 발달에 영향을 미치는 유전적 및 환경적 요인으로 인해 발생한다고 생각됩니다. 일부 사례는 유전적 증후군이나 염색체 이상과 관련이 있지만, 많은 경우 명확한 유전적 연관 없이 발생합니다.

진단

횡격막 결손의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

산전 초음파: 일반적인 초음파 검사 중 복부 장기가 흉강에 있고 폐 발달이 저하된 상태를 확인할 수 있습니다.
태아 MRI: 결함의 정도와 관련 장기를 보다 자세히 확인하기 위해 사용될 수 있습니다.
출생 후 영상 검사: 출생 후 엑스레이, CT 스캔 또는 MRI와 같은 영상 검사를 통해 진단을 확인하고 횡격막 결손의 정도와 폐 및 기타 장기에 미치는 영향을 평가합니다.

치료

횡격막 결손은 생명을 위협하는 상태로 즉각적이고 집중적인 의료 개입이 필요합니다. 치료는 일반적으로 다음을 포함합니다.

응급 처치: 기계 환기 또는 체외막 산소 공급(ECMO)과 같은 즉각적인 호흡 지원을 통해 신생아를 안정화시킵니다.
횡격막 재건: 합성 재료 또는 근육 피판을 사용하여 흉강과 복강을 분리하는 새로운 횡격막을 만드는 수술을 시행합니다.
장기 재배치: 복부 장기를 복강으로 되돌리는 수술을 시행합니다.
지지 치료: 지속적인 호흡 지원, 영양 관리 및 잠재적 합병증 모니터링이 필요합니다.
장기 관리: 폐 발달, 성장 및 재발할 수 있는 호흡기 감염 또는 위장 문제와 같은 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 정기적인 추적 검사를 진행합니다.