만발성 척추골단 형성이상 (Spondyloepiphyseal dysplasia tarda)

만발성 척추골단 형성이상은 주로 척추와 긴 뼈의 끝 부분(골단)에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 다른 형태의 척추골단 이형성증과 달리, 만발성 척추골단 형성이상은 출생 시가 아닌 아동기나 청소년기에 나타나는 것이 특징입니다. 이 질환은 저신장, 척추 이상, 관절 통증을 초래합니다. 지연성 척추골단 이형성증, 지연형 척추골단 형성이상으로 불리기도 합니다.

증상 및 징후

저신장: 아동기부터 눈에 띄는 평균 이하의 키를 보입니다.
척추 이상: 척추 측만증(척추의 만곡), 후만증(등이 굽은 상태), 전만증(허리가 앞으로 휜 상태)이 발생할 수 있습니다.
관절 통증 및 경직: 관절 통증 및 경직이 특히 엉덩이, 무릎, 허리에서 발생합니다.
비정상적인 뼈 성장: 골단의 골화 지연, 평평한 척추체 및 기타 골격 이상이 발생할 수 있습니다.
조기 발병 골관절염: 성인 초기에 시작되는 관절 퇴행 및 통증이 나타납니다.
운동 범위 감소: 특히 척추 및 주요 관절에서 운동 범위 감소가 발생합니다.

원인

만발성 척추골단 형성이상은 X 염색체에 위치한 TRAPPC2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자 돌연변이는 연골과 뼈의 발달 및 유지에 영향을 미칩니다. 만발성 척추골단 형성이상은 X-연관 열성 유전 방식으로 유전되며, 이는 주로 남성에게 영향을 미치고 여성은 보통 증상을 나타내지 않는 보인자로 남습니다.

진단

만발성 척추골단 형성이상의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 성장 패턴, 척추 만곡 및 관절 이상 평가를 진행합니다.
방사선 영상: 척추체 평탄화 및 골단의 골화 지연과 같은 특징적인 골격 이상을 시각화하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
유전적 검사: TRAPPC2 유전자의 돌연변이 확인하기 위해 시행합니다.
가족력: 유전 패턴을 식별하기 위한 가족력 조사를 합니다.

치료

만발성 척추골단 형성이상의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

정형외과적 개입: 척추 변형 교정, 관절 안정화 및 척추측만증 관리 수술을 시행할 수 있습니다.
물리 치료: 관절 유연성 유지, 근력 강화 및 이동성 증진을 위한 운동을 지원합니다.
통증 관리: 관절 통증 및 경직을 관리하기 위한 약물 및 치료를 제공합니다.
정기적 모니터링: 성장, 골격 발달 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.