치사성 이형성증 (Thanatophoric dysplasia)

치사성 이형성증은 매우 짧은 팔다리, 좁은 흉부, 두개안면 이상을 특징으로 하는 심각한 골격 질환입니다. 치사성이라는 용어에서 알 수 있듯이 출생 직후 치명적인 상태를 보일 수 있는 심각한 질환입니다. 이 상태는 뼈 성장과 발달에 영향을 미치는 FGFR3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 디스트로피성 형성이상(Dystrophic dysplasia), 퇴행성 이형성증, 치사성 단신(thanatophoric short stature), 치사성 왜소증(thanatophoric dwarfism)으로도 불립니다.

증상 및 징후

짧은 팔다리: 매우 짧은 팔과 다리(소지증)를 보입니다.
좁은 흉부: 작은 흉강으로 인한 호흡부전이 나타납니다.
두개안면 이상: 큰 머리, 돌출된 이마, 넓게 떨어진 눈을 보일 수 있습니다.
수두증: 뇌에 뇌척수액이 축적되어 머리가 커집니다.
여분의 피부 주름: 특히 팔다리에 과도한 피부 주름을 보일 수 있습니다.
척추 이상: 짧고 구부러진 척추가 나타납니다.
미발달 폐: 심각한 호흡 곤란 및 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.

원인

퇴행성 이형성증은 FGFR3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 뼈 성장 조절에 중요한 역할을 합니다. 이러한 돌연변이는 자발적으로 발생하며 부모로부터 유전되지 않습니다. 돌연변이는 비정상적인 뼈 성장과 발달을 초래하여 이 질환의 심각한 골격 이상을 유발합니다.

진단

치사성 이형성증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

산전 초음파: 짧은 팔다리와 좁은 흉부와 같은 특징적인 골격 이상이 식별될 수 있습니다.
임상 평가: 출생 후 신체적 특징 및 증상을 평가합니다.
방사선 영상: 엑스레이를 통해 골격 이상을 시각화하고 진단을 확인합니다.
유전적 검사: FGFR3 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
가족력: 일반적으로 유전되지 않지만 유사한 사례를 확인하기 위해 가족력 검토를 진행합니다.

치료

치사성 이형성증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 영향을 받은 유아의 삶의 질 향상에 중점을 둔 완화 치료에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

호흡 지원: 미발달 폐와 좁은 흉부로 인한 호흡곤란에 대해 기계적 환기 및 기타 호흡 지원을 제공합니다.
영양 지원: 관이나 기타 기술을 통해 충분한 영양 섭취를 보장합니다.
수술적 개입: 드문 경우, 심각한 합병증을 관리하기 위해 수술을 시도할 수 있습니다.
통증 관리: 불편함과 통증을 관리하기 위한 약물 및 치료를 제공합니다.
유전 상담: 가족이 상태를 이해하고 미래 임신에 대한 의미를 이해하도록 돕기 위한 상담을 시행합니다.
지지 치료: 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.