연골무형성증 (Achondroplasia)

연골무형성증은 짧은 팔다리를 특징으로 하는 왜소증의 흔한 형태입니다. 이는 연골과 뼈의 비정상적인 발달로 인한 유전 질환입니다. 연골무형성증 환자는 일반적으로 정상적인 몸통을 가지지만 팔다리, 특히 상완과 대퇴부가 짧습니다. 이는 왜소증의 가장 흔한 형태이며, FGFR3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 연골발육부전, 연골이형성증(chondrodystrophy)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

• 저신장: 성인 키가 140cm을 넘지 못하는 왜소증을 보입니다.
• 불균형적으로 짧은 팔다리: 특히 상완과 대퇴부가 짧은 근위형성부전이 나타납니다.
• 큰 머리: 이마가 돌출된 대두증(전두 융기)을 보입니다.
• 중안면 저형성증: 얼굴 중간 부분의 저발달이 나타납니다.
• 굽은 다리: 휜 하체를 보입니다.
• 척추관 협착증: 척추관의 협착으로 인한 통증 및 신경 문제가 나타날 수 있습니다.
• 삼지창 손: 손가락을 펼쳤을 때 삼지창 모양을 나타내는 넓고 짧은 손을 갖습니다.
• 제한된 운동 범위: 특히 팔꿈치에서 운동 범위가 제한될 수 있습니다.
• 저긴장증: 특히 유아기에 근긴장 감소가 나타날 수 있습니다.

원인

연골무형성증은 뼈 성장을 제한하여 연골 형성을 조절하는 FGFR3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 질환은 일반적으로 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 그러나 대부분의 경우 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력이 없는 환자에서 발생합니다.

진단

연골무형성증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 신체적 특징과 증상, 특히 저신장과 팔다리 비율 평가를 시행합니다.
• 방사선 영상: 연골발육부전의 특징적인 골격 이상을 시각화하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
• 유전적 검사: FGFR3 유전자의 돌연변이를 확인하기 위하여 시행합니다.
• 가족력: 유전 패턴을 확인하기 위한 가족력 조사를 시행합니다.

치료

연골무형성증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 정형외과적 치료: 팔다리 변형 교정 및 척추관 협착증 관리 수술을 시행합니다.
• 물리 치료: 이동성, 근력 및 관절 기능 향상을 위한 운동 지원을 합니다.
• 통증 관리: 골격 이상으로 인한 통증 관리 약물 및 치료를 제공합니다.
• 성장 호르몬 치료: 일부 경우, 어린이의 성장을 촉진하기 위한 치료를 시행할 수 있습니다.
• 정기적 모니터링: 성장, 골격 발달 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 진행합니다.
• 유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
• 지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.