선천성 골경화증 (Osteosclerosis congenita)

선천성 골경화증은 뼈의 비정상적인 경화와 밀도 증가를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 뼈 조직의 과도한 축적으로 인해 다양한 합병증을 초래할 수 있습니다. 선천성 골경화증은 출생 시 또는 유아기 초기에 나타날 수 있습니다. 유아 골경화증(infantile osteosclerosis)이라고 부르기도 합니다.

증상 및 징후

뼈 밀도 증가: 엑스레이에서 보이는 비정상적으로 밀도가 높은 뼈를 특징으로 합니다.
뼈 취약성: 밀도가 높음에도 불구하고 뼈가 취약하여 골절 발생 가능성이 증가합니다.
뼈 통증: 비정상적인 뼈 재형성으로 인한 지속적인 통증이 나타납니다.
골격 이상: 장골 및 두개골의 변형이 보일 수 있습니다.
성장 지연: 소아에서 성장 및 발달 지연이 나타날 수 있습니다.
혈액학적 문제: 골수 공간 감소로 인해 빈혈, 혈소판 감소증 및 범혈구 감소증이 발생 가능합니다.
청력 손실: 청각 신경 압박으로 인한 청력 손실이 나타날 수 있습니다.
시력 문제: 시각 신경을 압박할 경우 시력 문제가 발생할 수 있습니다.

원인

선천성 골경화증은 뼈 재형성을 담당하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이러한 돌연변이는 뼈 조직의 과도한 형성을 초래하여 뼈 밀도가 증가합니다. 이 질환은 특정 유전적 돌연변이에 따라 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X-연관 유전 방식으로 유전될 수 있습니다.

진단

선천성 골경화증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 뼈 통증, 성장 지연 및 골격 이상과 같은 증상 평가를 시행합니다.
방사선 영상: 엑스레이를 통해 증가된 뼈 밀도 및 기타 골격 이상을 확인합니다.
유전적 검사: 선천성 골경화증과 관련된 특정 유전자의 돌연변이 확인하기 위해 시행합니다.
골 생검: 일부 경우, 뼈 구조 및 골모세포 활동을 검사하기 위해 시행합니다.
혈액 검사: 빈혈, 혈소판 감소증 및 기타 혈액 세포 결핍 여부 확인을 위해 시행합니다.

치료

선천성 골경화증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

골절 관리: 정형외과적 치료 및 경우에 따라 수술적 개입을 통한 골절 치료를 시행합니다.
통증 관리: 만성 뼈 통증 관리를 위한 약물 치료를 시행합니다.
물리 치료: 근력 강화 및 이동성 개선을 위한 운동을 지원합니다.
혈액학적 지원: 빈혈 및 기타 혈액 세포 결핍을 해결하기 위한 수혈 또는 골수 이식 등의 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 청력 손실 또는 시력 장애와 같은 증상이 발생할 경우 신경 압박 해소를 위한 수술을 시행할 수 있습니다.
정기적 모니터링: 뼈 건강 모니터링 및 합병증 조기 발견을 위한 지속적인 평가를 진행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.