다발성 골단 이형성증 (Multiple epiphyseal dysplasia)

다발성 골단 이형성증은 뼈의 성장 끝부분인 골단의 발달에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이는 관절 통증과 경직을 초래하며, 종종 조기 발병 골관절염으로 이어집니다. 다발성 골단 이형성증은 경미한 경우부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있으며, 증상은 어린 시절에 시작되어 청소년기와 성인기에 더 두드러지게 나타납니다. 다발성 골단 형성이상, 페어뱅크 병(Fairbank’s disease), 리빙 병(Ribbing disease)으로도 불립니다.

증상 및 징후

관절 통증 및 경직: 특히 엉덩이, 무릎 및 발목에서 발생합니다.
저신장: 뼈 성장 지연으로 인한 평균 이하의 키를 보입니다.
관절 변형: 비정상적인 관절 모양으로 인한 모양 이상 및 불편함을 겪을 수 있습니다.
조기 발병 골관절염: 어린 나이에 관절염 증상이 나타날 수 있습니다.
걷기 지연: 어린이들이 보통보다 늦게 걷기 시작합니다.
절뚝거림: 엉덩이나 무릎 통증으로 인한 절뚝거림이 나타날 수 있습니다.
제한된 운동 범위: 영향을 받은 관절에서 운동 범위가 제한될 수 있습니다.

원인

다발성 골단 이형성증은 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 가장 흔하게는 COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, DTDST 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 유전자는 연골과 뼈의 발달 및 유지에 필수적입니다. 이 상태는 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전될 수 있습니다.

진단

다발성 골단 이형성증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 신체 증상, 관절 통증 및 성장 패턴 평가를 시행합니다.
방사선 영상: 불규칙한 골단 및 지연된 골 연령과 같은 특징적인 골격 이상을 확인하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
유전적 검사: COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3 또는 DTDST 유전자의 돌연변이 확인하기 위해 시행합니다.
가족력: 유전 패턴을 결정하기 위한 가족력 조사를 합니다.

치료

다발성 골단 이형성증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

통증 관리: NSAIDs와 같은 약물을 사용하여 관절 통증 완화를 도모합니다.
물리 치료: 관절 운동성, 근력 및 전반적인 기능을 향상시키기 위한 운동을 지원합니다.
정형외과적 개입: 관절 변형 교정, 관절 재정렬 또는 손상된 관절을 보철물로 대체하기 위한 수술을 시행합니다.
체중 관리: 관절에 가해지는 부담을 줄이기 위한 건강한 체중 유지할 수 있도록 합니다.
보조기구: 관절 기능 및 이동성을 지원하기 위한 보조기, 교정기 또는 이동 보조기구 사용을 지원합니다.
정기적 모니터링: 관절 건강을 모니터링하고 합병증을 조기에 감지하기 위한 지속적인 평가를 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.