질식 흉부 이형성증 (Asphyxiating thoracic dysplasia)

질식 흉부 이형성증(Asphyxiating Thoracic Dysplasia, ATD), 또는 전유 증후군(Jeune syndrome)은 작은 좁은 흉부로 인해 폐 성장과 기능이 제한되는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 유아기에 심각한 호흡 곤란을 초래할 수 있습니다. 흉부 이상 외에도 ATD는 골격 이상과 다른 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다. 질식성 흉부 형성이상, 쥰 증후군(Jeune syndrome), 흉부-골반-지골 이형성증(thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy)이라고 부르기도 합니다.

증상 및 징후

좁은 흉부: 작은 좁은 흉강으로 인한 호흡 곤란이 발생합니다.
호흡 곤란: 제한된 폐 용량으로 인한 심각한 호흡 문제가 나타납니다.
저신장: 비정상적인 뼈 성장으로 인한 평균 이하의 키를 보입니다.
골격 이상: 짧은 사지, 다지증(여분의 손가락 또는 발가락), 비정상적인 갈비뼈 및 골반 발달 이상이 나타날 수 있습니다.
얼굴 특징: 편평한 코와 중안면 저형성을 포함한 독특한 얼굴 모양을 보입니다.
신장 이상: 일부 경우 낭성 신장병과 같은 신장 문제가 발생할 수 있습니다.
간섬유증: 간 섬유화, 간 기능 장애 등의 간 질환이 동반될 수 있습니다.
성장 및 발달 지연: 성장 및 발달 단계 지연을 보일 수 있습니다.
잦은 감염: 호흡 기능이 저하되어 잦은 감염이 발생할 수 있습니다.

원인

질식 흉부 이형성증은 골격 시스템과 섬모 기능의 발달과 유지에 중요한 IFT80, DYNC2H1, WDR19, WDR34, TCTEX1D2 등의 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 정상적인 골격 및 장기 발달에 중요한 섬모 기능의 결함을 초래합니다. 이 상태는 일반적으로 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다.

진단

질식 흉부 이형성증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 신체적 특징, 성장 패턴 및 호흡 기능 평가
방사선 영상: 흉곽을 포함한 골격 이상을 시각화하기 위한 엑스레이 및 기타 영상 기법
유전적 검사: ATD와 관련된 유전자의 돌연변이 확인
가족력: 유전적 유전 패턴을 식별하기 위한 가족 병력 평가

치료

질식 흉부 이형성증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

호흡 지원: 미발달 폐와 좁은 흉부로 인한 호흡 곤란에 대하여 기계적 환기 및 기타 호흡 지원을 제공합니다.
영양 지원: 경관 영양 또는 보충제를 통한 충분한 영양 섭취를 보장합니다.
정형외과적 개입: 골격 변형 교정 및 기능 개선을 위한 수술을 시행할 수 있습니다.
물리 치료: 이동성, 근력 및 관절 기능 향상을 위한 운동을 지원합니다.
통증 관리: 불편함과 통증을 관리하기 위한 약물 및 기타 치료를 제공합니다.
정기적 모니터링: 성장, 골격 발달 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.