트리처 콜린스 증후군 (Treacher Collins syndrome)

트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins Syndrome, TCS)은 얼굴의 뼈와 다른 조직의 발달에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 상태는 다양한 증상으로 나타날 수 있으며, 일반적으로 지능과 수명에는 영향을 미치지 않지만 외모와 청력과 관련된 중요한 증상이 나타날 수 있습니다. 하악안면골 이골증 또는 안면골 형성 부전증(mandibulofacial dysostosis), 프란체스쉐티-즈발렌-클라인 증후군(Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome), 플란체스쉐티 증후군(Franceschetti syndrome), TCOF1 관련 두개안면 증후군(TCOF1-related craniofacial syndrome)으로도 불립니다.

증상 및 징후

안면골 이상: 특히 광대뼈와 턱의 발달 부전이 나타납니다.
처진 눈: 아래로 경사진 눈이 나타날 수 있습니다.
눈꺼풀 하부 결손: 안조직결손(coloboma)이 나타날 수 있습니다.
작은 턱과 턱끝: 소턱증(micrognathia)으로 인해 호흡 곤란이 유발될 수 있습니다.
청력 손실: 귀 구조 이상으로 인한 청력 손실이 나타납니다.
구개열: 입천장의 열림이 나타날 수 있습니다.
작거나 없는 귀: 소이증(microtia)을 보일 수 있습니다.
치아 문제: 치아 배열 문제 또는 기타 치과 문제가 나타날 수 있습니다.

원인

트리처 콜린스 증후군은 주로 TCOF1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하지만, POLR1C 및 POLR1D 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수도 있습니다. 이 유전자들은 얼굴의 뼈와 조직 발달에 필수적입니다. 이 상태는 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 부모 중 한 명으로부터 돌연변이된 유전자의 한 개의 사본만으로도 질환이 발생할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 가족력이 없는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다.

진단

트리처 콜린스 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 안면골 이상 및 청력 손실을 포함한 신체적 특징을 평가합니다.
방사선 영상: 뼈 구조를 시각화하고 이상을 식별하기 위한 엑스레이 또는 CT 스캔 검사를 시행합니다.
유전적 검사: TCOF1, POLR1C, POLR1D 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
청력 검사: 청력 손실 정도 평가를 위해 시행합니다.
가족력: 유전 패턴을 결정하기 위한 가족력 조사를 진행합니다.

치료

트리처 콜린스 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

외과적 개입: 얼굴 변형, 구개열 및 기타 구조적 문제 교정을 위한 수술을 시행할 수 있습니다.
보청기: 청력 손실 관리를 위해 시행할 수 있습니다.
언어 치료: 언어 및 말하기 문제 해결을 위해 지원합니다.
치과 교정 치료: 치아 문제 교정을 위해 시행할 수 있습니다.
정기적 모니터링: 성장, 발달 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 시행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.