쇄골 두개골 이골증 (Cleidocranial dysostosis)

쇄골두개 이형성증은 주로 뼈와 치아 발달에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 쇄골(빗장뼈), 두개 구조 및 치아의 이상을 특징으로 합니다. 이 상태를 가진 환자는 발달이 미비하거나 없는 쇄골을 가지며, 그로 인해 어깨의 이동성이 증가합니다. 쇄골두개 이형성증(cleiodocranial dysplasia), 마리-생통 증후군(Marie-Sainton syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

쇄골 이상: 부분적 또는 완전하게 없는 쇄골을 보이고, 이로 인해 어깨의 과운동성이 초래됩니다.
두개골 이상: 천문(대천문 및 소천문)의 지연된 폐쇄, 큰 이마 및 단두증(짧고 넓은 두개골 형태)을 보입니다.
치아 이상: 유치가 빠지는 시기의 지연, 영구치가 나는 시기의 지연 및 과잉치를 보입니다.
저신장: 평균보다 작은 키를 보입니다.
골격 이상: 척추 측만증(척추의 만곡), 짧은 손가락, 넓은 엄지 및 기타 뼈 이상이 나타날 수 있습니다.
청력 손실: 일부 환자의 경우, 귀 구조에 영향을 미치는 뼈 이상으로 인한 청력 손실이 나타날 수 있습니다.
정상 지능: 인지 발달에는 일반적으로 영향이 없습니다.

원인

쇄골두개 이형성증은 RUNX2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 뼈와 치아 발달에 필수적입니다. 이 상태는 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 돌연변이된 유전자의 한 개의 사본만으로도 질환이 발생할 수 있습니다. 가족력이 없는 새로운 돌연변이에 의해 발생할 수도 있습니다.

진단

쇄골두개 이형성증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 골격 및 치아 이상을 포함한 신체적 특징 평가
방사선 영상: 뼈 구조를 시각화하고 쇄골 및 두개골의 이상을 확인하기 위한 엑스레이
유전적 검사: RUNX2 유전자의 돌연변이 확인
치과 검사: 치아 이상 정도 평가
가족력: 유전 패턴을 결정하기 위한 가족 병력 평가

치료

쇄골두개 이형성증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

정형외과적 개입: 골격 변형을 교정하고 기능을 개선하기 위한 수술을 시행할 수 있습니다.
치과 치료: 교정 치료, 치아 발치 및 정렬을 관리하기 위한 치과 수술을 시행합니다.
청력 지원: 청력 손실이 있는 경우 보청기 또는 기타 중재를 시행합니다.
정기적 모니터링: 성장, 발달 및 잠재적 합병증을 모니터링하기 위한 지속적인 평가를 진행합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.