메켈 증후군 (Meckel syndrome)

메켈 증후군(Meckel Syndrome, 또는 Meckel-Gruber Syndrome)은 여러 장기 시스템에 영향을 미치는 희귀하고 치명적인 유전 질환입니다. 신장 낭성 이형성증, 중추신경계 기형, 다지증의 조합으로 특징지어집니다. 이 증후군은 기형의 중증도로 인해 사산되거나 신생아기 사망에 이르는 경우가 많습니다. 메켈-그루버 증후군 (Meckel-Gruber Syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

신장 낭성 이형성증: 제대로 기능하지 않는 큰 낭성 신장을 가집니다.
중추신경계 기형: 뇌 조직이 두개골 결함을 통해 돌출되는 뇌류(encephalocele) 및 기타 뇌 이상이 나타납니다.
다지증: 손과 발에 여분의 손가락 또는 발가락을 보입니다.
간 섬유증: 간의 비정상적인 발달 및 섬유증이 발생합니다.
후두부 뇌류: 두개골 후두부의 결함으로 인해 뇌 조직이 외부로 돌출됩니다.
폐 저형성: 큰 신장이 복부 공간을 제한하여 폐 발달이 저하됩니다.
얼굴 기형: 구순열 또는 구개열, 낮게 위치한 귀 등이 나타날 수 있습니다.

원인

메켈 증후군은 여러 장기의 정상 발달에 중요한 섬모 형성(ciliogenesis)에 관여하는 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

가장 흔히 연관되는 유전자로는 MKS1, MKS3 (TMEM67), CEP290, RPGRIP1L 유전자가 있습니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다.

진단

메켈 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

산전 초음파: 확대된 낭성 신장, 뇌류 및 다지증과 같은 특징적인 특징을 확인할 수 있습니다.
임상 평가: 출생 시 신체적 특징 및 기형을 평가합니다.
유전적 검사: 메켈 증후군과 관련된 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
영상 검사: 뇌 및 기타 장기 이상을 추가로 평가하기 위한 MRI 또는 CT 스캔 검사를 시행합니다.

치료

메켈 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리 및 가능한 한 많은 지원을 제공하는 데 중점을 둡니다. 중증도로 인해 환자는 많은 경우 신생아기를 넘기지 못합니다. 관리는 다음을 포함할 수 있습니다.

지원 치료: 편안함을 보장하고 즉각적인 의료 문제를 해결해줍니다.
다학제적 접근: 신생아학자, 유전학자, 신장학자, 신경학자 및 완화의료 전문가가 포괄적인 치료 제공을 제공합니다.
유전 상담: 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 임신의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 지원합니다.