상염색체 열성 다낭성 신장 질환 (Autosomal recessive polycystic kidney disease)

상염색체 열성 다낭성 신장 질환은 신장과 간에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 신장에 수많은 작은 액체로 채워진 낭종과 간의 섬유화를 특징으로 합니다. 종종 생애 초기, 때로는 자궁 내에서도 나타나며 심각한 건강 합병증을 초래할 수 있습니다. 보통염색체 열성 다낭성 신장, 영아형 다낭성 신장 질환(infantile polycystic kidney disease), 소아 다낭성 신장 질환(childhood polycystic kidney disease), 영아형 신종대(infantile nephromegaly)라고도 불립니다.

증상 및 징후

확대된 신장: 수많은 작은 낭종으로 인해 크게 확대된 신장이 나타납니다.
포터 증후군: 양수 과소증으로 인한 특징적인 얼굴 모양, 팔다리 기형 및 폐 저형성이 나타납니다.
고혈압: 어린 나이에 고혈압이 발생 가능합니다.
신부전: 신장 기능 감소로 인한 신부전을 보일 수 있습니다.
간 섬유증: 간의 반흔 형성과 섬유화로 인한 문맥 고혈압 및 간 기능 장애가 발생할 수 있습니다.
호흡 곤란: 확대된 신장이 횡격막을 압박하거나 양수 과소증으로 인해 폐 저형성이 발생하고, 이로 인해 호흡 곤란을 보일 수 있습니다.
성장 장애: 유아 및 어린이의 성장 및 체중 증가의 저하가 나타납니다.
요로 감염: 구조적 이상으로 인한 빈번한 감염이 발생합니다.

원인

상염색체 열성 다낭성 신장 질환은 PKHD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 섬유낭성/폴리덕틴이라는 단백질을 만드는 데 필요한 지침을 제공합니다. 이 단백질은 정상적인 신장과 간 발달에 필수적입니다. 이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 각 세포의 두 유전자 복제본에 돌연변이가 있어야 질환이 발생합니다.

진단

상염색체 열성 다낭성 신장 질환의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

산전 초음파: 태아의 확대된 신장과 양수 과소증을 감지할 수 있습니다.
임상 평가: 유아의 신체 검사를 시행하고 증상을 평가합니다.
영상 검사: 신장과 간을 시각화하기 위한 초음파, MRI 또는 CT 스캔을 시행합니다.
유전적 검사: PKHD1 유전자의 돌연변이 확인하기 위해 시행합니다.
혈액 검사: 신장 및 간 기능을 평가합니다.

치료

상염색체 열성 다낭성 신장 질환의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 영향을 받은 장기 지원에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

혈압 관리: 고혈압을 관리하기 위한 약물치료를 합니다.
호흡 지원: 산소 치료나 기계적 환기 등 호흡 곤란의 관리를 위한 치료를 합니다.
영양 지원: 성장 을 위한 식이 수정 및 영양 보충제를 지원합니다.
항생제: 요로 감염 치료 및 예방을 위해 항생제 치료를 시행합니다.
투석 또는 신장 이식: 말기 신부전으로 진행된 경우 시행합니다.
모니터링 및 지원: 신장 및 간 기능을 모니터링하고 합병증을 관리하기 위해 신장 전문의, 간 전문의 및 기타 전문가와의 정기적인 추적 검사를 진행합니다.
유전 상담: 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
심리적 지원: 상태와 관련된 정서적 도전에 대처할 수 있도록 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.