선천성 단장 증후군 (Congenital short bowel syndrome)

선천성 단장 증후군은 태어날 때 소장의 상당 부분이 형성되지 않거나 없는 드문 선천성 질환입니다. 이 상태는 영양소와 체액의 흡수가 불충분하여 심각한 영양실조와 다양한 건강 합병증을 초래합니다. 이 증후군은 장의 일부를 외과적으로 제거하여 발생하는 후천성 단장 증후군과 다릅니다. 선천성 장폐쇄 (congenital intestinal atresia)라고도 불립니다.

증상 및 징후

심한 설사: 영양소 흡수 부족으로 인한 빈번하고 묽은 대변을 봅니다.
영양실조: 충분한 음식 섭취에도 불구하고 체중 감소, 성장 부진, 성장 실패가 나타납니다.
탈수: 설사를 통한 과도한 체액 손실로 인한 탈수가 발생할 수 있습니다.
전해질 불균형: 혈액 내 미네랄 불균형으로 인한 다양한 건강 문제가 나타날 수 있습니다.
복부 팽창: 복부의 팽만 및 부종을 보입니다.
비타민 및 미네랄 결핍: 영양소 흡수 부족으로 인한 비타민 및 미네랄 결핍이 발생할 수 있습니다.

원인

선천성 단장 증후군의 정확한 원인은 항상 알려져 있지 않지만, 다음과 같은 다양한 선천성 이상으로 인해 발생할 수 있습니다.

장폐쇄증: 장의 일부가 없거나 막혀 발생할 수 있습니다.
위장벽 결손증: 장이 몸 밖으로 돌출되는 복벽 결함에 의해 발생할 수 있습니다.
장염전: 장이 꼬여 혈액 공급이 차단되어 조직이 괴사되어 발생할 수 있습니다.
유전적 돌연변이: 일부 환자의 경우 유전적 요인이 역할을 할 수 있을 것이라고 생각됩니다.

진단

선천성 단장 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상, 성장 패턴 및 병력을 평가합니다.
영상 검사: 장 구조를 확인하고 이상을 식별하기 위한 복부 엑스레이, 초음파 또는 MRI 검사를 시행합니다.
혈액 검사: 영양 상태, 전해질 균형 및 장기 기능 평가하기 위해 시행합니다.
유전적 검사: 기저 유전 돌연변이 또는 증후군의 유무를 식별하기 위해 시행할 수 있습니다.

치료

선천성 단장 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 충분한 영양 보장 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

영양 지원: 총 비경구 영양(TPN)을 통해 필요한 영양소를 주사로 정맥을 통해 제공하거나, 특수 분유를 이용하거나 경관영양을 시행하여 영양을 지원합니다.
약물 치료: 설사 관리 및 영양소 흡수를 지원하기 위한 약물 치료를 고려합니다.
외과적 개입: 장연장수술(serial transverse enteroplasty), 비앙키 수술(Bianchi procedure)과 같은 기능적 장 길이를 늘리는 수술을 시행하거나, 심각한 경우 장 이식을 시행할 수 있습니다.
모니터링 및 지원: 성장, 영양 상태 및 전반적인 건강을 모니터링하기 위해 위장병 전문의, 영양사 및 기타 전문가와의 정기적인 추적 검사를 진행합니다.
유전 상담: 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.