
무설증 (Aglossia)
무설증 또는 설 결손증은 혀의 완전한 부재를 특징으로 하는 희귀 선천성 질환입니다. 이 상태는 말하기, 먹기 및 전반적인 구강 기능에 크게 영향을 미칠 수 있습니다. 무설증은 중증도와 증상이 다양한 구강 하악-사지 형성 이상 증후군(oromandibular-limb hypogenesis syndrome)의 일부일 수 있습니다.
증상 및 징후
- 혀의 결손: 출생 시 혀가 완전히 없는 것이 확인됩니다.
- 언어 장애: 혀의 부재로 인한 발음 및 발성의 심각한 어려움을 겪습니다.
- 먹기 어려움: 빨기, 삼키기 및 입안에서 음식 조작의 어려움을 겪습니다.
- 치아 이상: 혀의 부재로 인한 부정 교합 및 기타 치과 문제가 발생합니다.
- 구강 안면 이상: 구개열, 소하악증(작은 턱) 및 기타 두개안면 이상이 동반될 수도 있습니다.
- 사지 이상: 일부 경우, 손가락 및 발가락의 결손 또는 단축과 같은 사지 결함을 동반할 수 있습니다.
원인
무설증의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않지만, 배아 발달 중 혀의 정상적인 발달이 중단되면서 발생하는 것으로 생각됩니다. 이러한 중단은 유전적 돌연변이, 환경적 요인 또는 이 두 가지 요인의 조합으로 인해 발생할 수 있습니다. 무설증은 단독 상태로 발생하거나 다른 이상을 포함하는 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.
진단
무설증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 임상 평가: 출생 시 신체적 특징, 특히 혀의 부재 및 관련 이상에 중점을 둔 평가를 시행합니다.
- 영상 검사: 구강 구조 및 기타 잠재적 영향을 받은 부위를 평가하기 위한 엑스레이, CT 스캔 또는 MRI 검사를 시행합니다.
- 유전적 검사: 기저 유전 돌연변이 또는 증후군 존재 여부를 식별하기 위해 시행합니다.
- 언어 및 먹기 평가: 전문가에 의한 기능 장애 범위 평가를 진행합니다.
치료
무설증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 기능 개선 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
- 언어 치료: 대체 발음 및 의사소통 방법을 개발하기 위한 집중 치료를 지원합니다.
- 먹기 치료: 먹기 및 삼키기를 돕기 위한 특수 전략 및 장치를 제안합니다.
- 치과 교정 치료: 치아 이상을 교정하고 구강 기능을 개선하기 위한 치료를 시행합니다.
- 외과적 개입: 일부 환자의 경우, 구강 기능을 개선하거나 관련 이상을 교정하기 위한 재건 수술을 고려합니다.
- 심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.
- 정기적 모니터링: 발달을 모니터링하고 합병증을 관리하기 위한 지속적인 의료 전문가와의 추적 검사가 필요합니다.