판막 상부 대동맥 협착증 (Supravalvular aortic stenosis)

판막 상부 대동맥 협착증은 대동맥 판막 바로 위의 상행 대동맥이 좁아지는 희귀 선천성 심장 결함입니다. 이 협착은 심장에서 신체로의 혈류를 제한하여 심장 내 압력을 증가시키고, 좌심실 비대 및 심부전과 같은 다양한 합병증을 초래할 수 있습니다. 대동맥 상부 협착증이라고도 불립니다.

증상 및 징후

판막 상부 대동맥 협착증의 증상과 징후는 협착의 심각도에 따라 다를 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

흉통(협심증): 흉부 불편감 또는 압박감이 특히 신체 활동 중에 발생할 수 있습니다.
호흡 곤란: 특히 운동 중에 발생합니다.
피로: 특히 활동 시 과도한 피로가 나타납니다.
심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진됩니다.
고혈압: 특히 팔에서 높은 혈압, 다리에서는 낮은 혈압이 측정됩니다.
심계항진: 빠르거나 떨리는 심장 박동이 느껴집니다.
성장 지연: 어린이에서의 성장 부진이 발생할 수 있습니다.
현기증 또는 실신(실신): 특히 신체 활동 중에 발생할 수 있습니다.

원인

판막 상부 대동맥 협착증은 일반적으로 선천적이며, 출생 시 존재합니다. 단독 결함으로 발생할 수도 있고, 염색체 7번의 유전 물질 결실로 인해 발생하는 윌리엄스 증후군과 같은 증후군의 일부로 발생할 수도 있습니다. 고립된 판막 상부 대동맥 협착증의 정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 태아 발달 중의 유전적 및 환경적 요인이 관련될 수 있습니다.

진단

판막 상부 대동맥 협착증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상 평가 및 신체 검사를 시행합니다.
영상 검사: 심장 구조 및 혈류를 시각화하기 위한 다음의 영상 검사를 시행합니다.
• 심장 초음파: 판막 구조와 혈류를 평가하기 위한 심장 초음파 영상 검사를 시행합니다.
• 흉부 엑스레이: 심장 크기 및 구성 평가하기 위해 시행합니다.
• CT 스캔 또는 MRI: 심장 및 상행 대동맥의 자세한 영상을 획득하기 위해 시행합니다.
• 심도자 검사: 심장 내 압력을 측정하고 혈류를 시각화하기 위한 시술을 시행합니다.
심전도: 심장의 전기 활동을 평가하고 부정맥을 감지하기 위해 시행합니다.
유전적 검사: 윌리엄스 증후군이 의심되는 경우 유전적 검사를 진행합니다.

치료

판막 상부 대동맥 협착증의 치료는 증상 완화, 혈류 개선 및 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 증상 관리 및 심장 기능 지원을 위한 베타 차단제, 항고혈압제 등의 약물 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 심각한 경우 주된 치료가 됩니다.
• 대동맥 패치 혈관 성형술: 환자의 조직 또는 합성 물질로 만든 패치를 사용하여 좁아진 부위를 확장해주는 수술을 합니다.
• 절제 및 문합: 좁아진 부분을 제거하고 건강한 부분끼리 연결해주는 수술을 합니다.
모니터링 및 추적 검사: 심장 기능을 모니터링하고 늦은 합병증을 감지하기 위한 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
생활 습관 수정: 심장 건강을 지원하기 위한 식이 변화가 필요하며, 운동 및 금연에 대한 교육을 진행합니다.
영양 지원: 전반적인 건강을 지원하고 증상을 관리하기 위한 식이 수정에 대한 지원을 합니다.
심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.