선천성 대동맥 판막 폐쇄부전증 (Congenital aortic valve insufficiency)
선천성 대동맥 판막 폐쇄부전증은 출생 시부터 존재하는 상태로, 대동맥 판막이 제대로 닫히지 않아 혈액이 이완기 동안 대동맥에서 좌심실로 역류하는 것을 말합니다. 이러한 혈액 역류는 좌심실 내 압력과 용적을 증가시켜 시간이 지남에 따라 좌심실이 비대하고 약해질 수 있습니다. 이 상태는 심부전, 부정맥 및 심박출량 감소와 같은 다양한 합병증을 초래할 수 있습니다. 대동맥판의 선천성 기능부전, 선천성 대동맥판막 역류(congenital aortic valve regurgitation), 선천성 대동맥 역류(congenital aortic regurgitation)으로 불리기도 합니다.
증상 및 징후
선천성 대동맥 판막 폐쇄부전증의 증상과 징후는 역류의 심각도에 따라 다를 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.
- 호흡 곤란: 특히 운동 중이나 누울 때 발생합니다.
- 피로: 특히 신체 활동 시 과도한 피로가 나타납니다.
- 심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진됩니다.
- 심계항진: 빠르거나 떨리는 심장 박동이 느껴집니다.
- 흉통(협심증): 흉부 불편감 또는 압박감이 발생합니다.
- 실신: 실신 또는 어지러움이 나타날 수 있습니다.
- 성장 부진: 유아 및 어린이에서 성장 부진을 보일 수 있습니다.
- 부종: 다리, 발목 또는 복부의 부기가 발생합니다.
원인
선천성 대동맥 판막 폐쇄부전증은 출생 시 존재하며 대동맥 판막의 다양한 구조적 이상으로 인해 발생할 수 있습니다.
- 이첨 대동맥 판막: 세 개 대신 두 개의 판막 엽을 가진 대동맥 판막으로 인해 발생할 수 있습니다.
- 판막 엽 이상: 두꺼워지거나 탈출되거나 천공된 판막 엽으로 인해 발생할 수 있습니다.
- 대동맥 근부 확장: 대동맥 근부의 확장으로 인해 판막 기능에 영향을 미쳐 발생할 수 있습니다.
- 마르팡 증후군: 대동맥 근부 확장 및 판막 폐쇄부전을 유발할 수 있는 결합 조직 장애로 인해 발생할 수 있습니다.
- 기타 선천성 심장 결함: 심실 중격 결손 또는 대동맥 축착과 같은 결함으로 인해 발생할 수 있습니다.
진단
선천성 대동맥 판막 폐쇄부전증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 임상 평가: 증상 평가 및 심잡음 청진을 포함한 신체 검사를 시행합니다.
- 영상 검사: 심장 구조를 시각화하고 판막 폐쇄부전의 심각도를 평가하기 위한 다음의 영상 검사를 시행합니다.
• 심장 초음파: 판막 구조와 기능을 평가하기 위한 심장 초음파 영상 검사를 시행합니다.
• 흉부 엑스레이: 심장 크기 및 관련 이상 여부 평가하기 위해 시행합니다.
• CT 스캔 또는 MRI: 심장 및 대동맥 판막의 자세한 영상을 얻기 위해 시행합니다. - 심전도: 심장의 전기 활동을 평가하고 관련 이상을 감지하기 위해 시행합니다.
- 심도자 검사: 심장 내 압력을 측정하고 혈류를 시각화하기 위한 시술을 시행합니다.
치료
선천성 대동맥 판막 폐쇄부전증의 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 필요한 경우 판막 결함을 교정하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
- 약물 치료: 이뇨제, 베타 차단제, ACE 억제제 등과 같은 증상 관리 및 심장 기능 지원을 위한 약물 치료를 시행합니다.
- 외과적 수술: 중대한 판막 폐쇄부전이나 합병증 동반의 경우 시행합니다.
• 대동맥 판막 수리: 기존 판막을 수리하기 위한 수술 기술입니다.
• 대동맥 판막 교체: 손상된 판막을 기계식 또는 생체 보철물로 교체하는 수술입니다. - 모니터링 및 추적 검사: 심장 기능을 모니터링하고 늦은 합병증을 감지하기 위한 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
- 생활 습관 수정: 심장 건강을 위한 식이 변화, 운동 및 금연에 대한 지원을 합니다.
- 영양 지원: 전반적인 건강을 지원하고 증상을 관리하기 위한 식이 수정에 대한 교육을 합니다.
- 심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.