선천성 대동맥판 협착증 (Congenital aortic stenosis)

선천성 대동맥판 협착증은 출생 시 존재하는 심장 결함으로, 대동맥 판막이 좁아져 좌심실에서 대동맥 및 신체로 혈액이 흐르는 것을 제한합니다. 이로 인해 심장은 좁아진 판막을 통해 혈액을 펌프질하기 위해 더 열심히 일하게 되며, 이는 좌심실 비대(심장 근육의 비대), 심부전 및 기타 심혈관 합병증을 초래할 수 있습니다. 선천성 대동맥 판막 협착, 선천성 대동맥 협착이라고 부르기도 합니다.

증상 및 징후

선천성 대동맥판 협착증의 증상과 징후는 협착의 심각도에 따라 다를 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

• 호흡 곤란: 특히 운동 중에 발생합니다.
• 흉통(협심증): 흉부 불편감 또는 압박감이 특히 신체 활동 중에 발생할 수 있습니다.
• 피로: 특히 활동 시 과도한 피로가 나타납니다.
• 심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진됩니다.
• 심계항진: 빠르거나 떨리는 심장 박동이 느껴질 수 있습니다.
• 어지러움 또는 실신: 특히 운동 중에 발생할 수 있습니다.
• 성장 부진: 유아 및 어린이에서 성장 부진이 나타날 수 있습니다.
• 청색증: 혈액의 산소 수치가 낮아 피부와 입술이 푸른색을 띕니다.

원인

선천성 대동맥판 협착증은 출생 시 존재하며 태아 발달 중 대동맥 판막의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다. 정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 유전적 및 환경적 요인이 관련될 수 있습니다. 이 상태와 관련된 구조적 이상은 다음을 포함합니다.

• 이첨 대동맥 판막: 세 개의 판막 엽 대신 두 개의 판막 엽을 가진 대동맥 판막으로 인해 발생할 수 있습니다.
• 판막 엽 이상: 두꺼워지거나 융합되거나 변형된 판막 엽으로 인해 발생할 수 있습니다.
• 판막하 또는 판막상 협착: 대동맥 판막 아래 또는 위의 협착으로 인해 발생할 수 있습니다.

진단

선천성 대동맥판 협착증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 증상 평가 및 심잡음 청진을 포함한 신체 검사를 진행합니다.
• 영상 검사: 심장 구조를 시각화하고 판막 협착의 심각도를 평가하기 위한 영상 검사로 다음을 시행합니다.
  • 심장 초음파: 판막 구조와 기능을 평가하기 위한 심장 초음파 영상 검사를 시행합니다.
  • 흉부 엑스레이: 심장 크기 및 관련 이상 여부 평가하기 위해 시행합니다.
  • CT 스캔 또는 MRI: 심장 및 대동맥 판막의 자세한 영상을 얻기 위해 시행합니다.
• 심전도: 심장의 전기 활동을 평가하고 관련 이상을 감지하기 위해 시행합니다.
• 심도자 검사: 심장 내 압력을 측정하고 혈류를 시각화하기 위한 시술을 시행합니다.

치료

선천성 대동맥판 협착증의 치료는 협착을 완화하고 혈류를 개선하며 합병증을 관리하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 약물 치료: 베타 차단제, ACE 억제제와 같은 증상 관리 및 심장 기능 지원을 위한 약물 치료를 시행합니다.
• 외과적 개입: 중대한 판막 기능 장애나 합병증 동반의 경우 시행합니다.
  • 풍선 판막 성형술: 풍선 카테터를 사용하여 좁아진 판막을 확장하는 최소 침습 절차입니다.
  • 대동맥 판막 수리: 기존 판막을 수리하기 위한 수술 기술입니다.
  • 대동맥 판막 교체: 손상된 판막을 기계식 또는 생체 보철물로 교체하는 수술입니다.
• 모니터링 및 추적 검사: 심장 기능을 모니터링하고 늦은 합병증을 감지하기 위한 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
• 생활 습관 수정: 심장 건강을 위한 식이 변화, 운동 및 금연에 대한 지원을 합니다.
• 영양 지원: 전반적인 건강을 지원하고 증상을 관리하기 위한 식이 수정에 대한 교육을 합니다.
• 심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.