방실 연결 불일치 (Discordant atrioventricular connection)

방실 연결 불일치는 우심방이 좌심실에, 좌심방이 우심실에 연결되는 선천성 심장 결함입니다. 이로 인해 정상적인 혈류 경로가 방해되어 상당한 합병증을 초래할 수 있습니다. 이 상태는 종종 대혈관 전위 또는 심실 중격 결손과 같은 다른 선천성 심장 결함과 함께 나타납니다. 방실 불일치(atrioventricular discordance), 심실 반전(ventricular inversion), 대혈관 전위과 동반된 경우 이중 불일치(double discordance)라고 부르기도 합니다.

증상 및 징후

방실 연결 불일치의 증상과 징후는 관련된 심장 결함의 존재와 심각도에 따라 다양할 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

청색증: 혈액의 산소 수치가 낮아 피부와 입술이 푸른색을 띕니다.
호흡 곤란: 특히 운동 중에 발생합니다.
피로: 특히 신체 활동 시 과도한 피로가 발생합니다.
심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진됩니다.
심계항진: 빠르거나 떨리는 심장 박동 느껴집니다.
울혈성 심부전: 다리, 발목 및 복부의 부기와 같은 심부전 증상이 발생합니다.
성장 부진: 유아 및 어린이에서 성장 부진이 나타납니다.
부정맥: 불규칙한 심장 박동이 발생합니다.

원인

방실 연결 불일치는 출생 시 존재하는 선천성 상태입니다. 태아 발달 중 심장의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다.

정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 유전적 및 환경적 요인이 관련될 수 있습니다. 이 상태는 종종 대혈관 전위, 심실 중격 결손 또는 폐동맥 협착과 같은 다른 선천성 심장 결함과 관련이 있습니다.

진단

방실 연결 불일치의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상 평가 및 신체 검사를 진행합니다.
영상 검사: 심장 구조를 시각화하고 결손의 심각도를 평가하기 위한 영상 검사로 다음을 시행합니다.
• 심장 초음파: 구조적 이상을 감지하고 혈류를 평가하기 위한 심장 초음파 영상 검사를 시행합니다.
• 흉부 엑스레이: 심장 크기 및 관련 이상 여부 평가를 위해 시행합니다.
• CT 스캔 또는 MRI: 심장 및 주요 혈관의 자세한 영상을 얻기 위해 시행합니다.
심전도: 심장의 전기 활동을 평가하고 관련 이상을 감지하기 위해 시행합니다.
심도자 검사: 심장 챔버 내 압력을 측정하고 혈류를 시각화하기 위한 시술을 진행합니다.
유전자 검사: 관련된 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 시행합니다.

치료

방실 연결 불일치의 치료는 관련된 심장 결함을 관리하고 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 이뇨제, 베타 차단제, 항부정맥제와 같은 증상 관리 및 심장 기능 지원을 위한 약물 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 관련 결함을 교정하기 위한 여러 절차를 필요시 시행할 수 있습니다.
• 심실 중격 결손 수리: 심실 사이의 구멍을 닫는 수술입니다.
• 폐동맥 협착 완화: 좁아진 폐동맥 판막을 확장하거나 우회하는 수술입니다.
• 삼첨판 수리 또는 교체: 누출되거나 협착된 삼첨판을 수리하거나 교체하는 수술입니다.
• 페이스메이커 또는 제세동기 이식: 심각한 부정맥을 관리하기 위한 장치를 삽입하는 수술입니다.
• 이중 스위치 수술: 대동맥 및 심실의 위치를 교정하는 수술입니다.
모니터링 및 추적 검사: 심장 기능을 모니터링하고 합병증을 감지하기 위한 정기적인 추적 검사를 진행합니다.
생활 습관 수정: 심장 건강을 위한 식이 변화, 운동 및 금연에 대한 지원을 합니다.
영양 지원: 전반적인 건강 지원 및 증상 관리를 위한 식이 수정에 대한 지원을 합니다.
심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.