단일 심실 (Single ventricle)

단일 심실은 두 개의 분리된 심실(좌심실과 우심실) 대신 하나의 기능적인 심실이 존재하는 선천성 심장 결함입니다. 이 상태는 심장이 효과적으로 혈액을 펌프하는 능력에 심각한 영향을 미치며, 산소가 풍부한 혈액과 산소가 부족한 혈액이 혼합됩니다. 이 결함에는 좌심실 형성 부전 증후군, 삼첨판 폐쇄증, 이중 유입 좌심실 등 여러 유형의 심장 결함이 포함됩니다.

증상 및 징후

단일 심실의 증상과 징후는 특정 결함의 유형과 혈액 혼합 정도에 따라 다를 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

• 청색증: 혈액의 산소 수치가 낮아 피부와 입술이 푸른색을 띕니다.
• 호흡 곤란: 특히 운동이나 섭식 중에 발생합니다.
• 피로: 특히 신체 활동 시 과도한 피로가 나타납니다.
• 심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진됩니다.
• 성장 부진: 유아 및 어린이에서 성장 부진이 발생합니다.
• 잦은 호흡기 감염: 폐울혈로 인한 감염이 반복됩니다.
• 부종: 다리, 발목 또는 복부의 부기가 나타납니다.
• 부정맥: 불규칙한 심장 박동이 발생합니다.

원인

단일 심실은 출생 시 존재하는 선천성 상태로, 태아 발달 중 심장의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다.

정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 유전적 및 환경적 요인이 관련될 수 있습니다. 단일 심실은 단독 결함으로 발생할 수도 있고 다른 선천성 심장 결함과 함께 나타날 수도 있습니다.

진단

단일 심실의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 증상 평가 및 신체 검사를 진행합니다.
• 영상 검사: 심장 구조를 시각화하고 결손의 심각도를 평가하기 위한 영상 검사로 다음을 시행합니다.
  • 심장 초음파: 구조적 이상을 감지하고 혈류를 평가하기 위한 심장 초음파 영상 검사를 시행합니다.
  • 흉부 엑스레이: 심장 크기 및 관련 이상 여부 평가를 위해 시행합니다.
  • CT 스캔 또는 MRI: 심장 및 주요 혈관의 자세한 영상을 얻기 위해 시행합니다.
• 심전도: 심장의 전기 활동을 평가하고 관련 이상을 감지하기 위해 시행합니다.
• 맥박 산소측정: 혈액 내 산소 수치를 측정합니다.
• 심도자 검사: 심장 챔버 내 압력을 측정하고 혈류를 시각화하기 위해 시행합니다.
• 유전자 검사: 관련된 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 시행합니다.

치료

단일 심실의 치료는 증상 관리, 산소 공급 개선 및 미래 수술 준비에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 약물 치료: 이뇨제, 베타 차단제, ACE 억제제와 같은 증상 관리 및 심장 기능 지원을 위한 약물 치료를 시행합니다.
• 외과적 개입: 단계별 수술이 일반적으로, 다음을 시행합니다.
  • 노우드 수술(Norwood procedure): 출생 직후 시행되는 첫 번째 단계로, 신체로의 혈류 개선하는 수술입니다.
  • 글렌 수술(bidirectional Glenn procedure): 생후 4-6개월 경에 시행되는 두 번째 단계로, 상체에서 폐로의 혈류를 유도하는 수술입니다.
  • 폰탄 수술(Fontan procedure): 생후 2-4년 경에 시행되는 최종 단계로, 하체에서 폐로의 혈류를 재조정하는 수술입니다.
• 모니터링 및 추적 검사: 심장 기능을 모니터링하고 합병증을 감지하기 위한 정기적인 추적 검사를 진행합니다.
• 생활 습관 수정: 심장 건강을 위한 식이 변화, 운동 및 금연에 대한 지원을 합니다.
• 영양 지원: 전반적인 건강 지원 및 증상 관리를 위한 식이 수정에 대한 지원을 합니다.
• 심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.