악센펠트-리이거 증후군 (Axenfeld-Rieger syndrome)

악센펠트-리이거 증후군은 주로 눈의 발달에 영향을 미치는 드문 유전성 질환으로, 신체의 다른 부위에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질환은 각막, 홍채 및 배출 구조를 포함한 눈의 전방부의 이상을 특징으로 하며, 이는 녹내장의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 악센펠트-리이거 증후군은 또한 특이한 얼굴 특징과 치아 이상을 동반할 수 있습니다.

증상 및 징후

악센펠트-리이거 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만, 일반적으로 다음을 포함합니다.

눈 증상: 각막의 후태생환, 동공 형성 부전, 동공의 비정상적인 위치 (중심 이탈), 다중 동공, 녹내장, 홍채 형성 부전이 나타날 수 있습니다.
얼굴 특징: 눈 사이가 넓은 모습, 중안면 부위의 발달 저하로 평평한 중안면, 치아 결손, 작은 치아, 비정상적으로 형성된 치아 등의 치아 이상을 보일 수 있습니다.
기타 증상: 배꼽 주위에 여분의 피부 주름이 보이거나 심할 경우 일부에서 심장 결함이 동반됩니다.

원인

악센펠트-리이거 증후군은 주로 PITX2 및 FOXC1 유전자에 있는 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 눈의 전방부와 다른 조직의 발달에 중요한 역할을 합니다. 이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 각 세포에서 변형된 유전자 하나가 질환을 유발합니다.

진단

악센펠트-리이거 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상 평가 및 가족력 조사
안과 검사: 눈의 전방부를 관찰하고 특성 파악을 위한 검사로 슬릿 램프 검사, 전방각경 검사, 안압 측정 검사를 시행합니다.
유전자 검사: PITX2 및 FOXC1 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
전신 진찰: 관련된 비안과적 이상을 감지하기 위해 시행합니다.

치료

악센펠트-리이거 증후군의 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

눈 관리: 안압을 낮추기 위한 녹내장 약물 치료, 약물이 충분하지 않을 경우 섬유주절제술 또는 녹내장 배출 장치 등의 외과적 개입을 시행하며 안과 전문의와의 정기적인 추적 검사로 눈 건강 및 안압 모니터링을 진행합니다.
치과 관리: 치아 이상을 해결하기 위한 정기적인 치과 검사 및 치료를 시행합니다.
얼굴 및 전신 이상: 관련된 얼굴 또는 전신 이상 관리를 위한 적절한 전문의와의 협진 진료를 진행합니다.
유전 상담: 영향을 받은 환자와 그 가족에게 정보 제공과 지원에 대한 안내를 합니다.