렌즈 소안구 증후군 (Lenz microphthalmia syndrome)

렌즈 소안구 증후군은 눈의 발달 이상으로 인해 소안구(작은 눈) 또는 무안구(한쪽 또는 양쪽 눈의 부재)가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 이 증후군은 골격계, 귀, 치아 및 비뇨기계 등의 여러 신체 부위에 영향을 미치는 다양한 신체 및 발달 이상을 동반할 수 있습니다. 다발성 이상을 동반한 소안구증(microphthalmia with multiple anomalies), 소안구 증후군(microphthalmia syndrome)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

렌즈 소안구 증후군의 증상과 징후는 개인마다 크게 다를 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

눈 증상으로 다음이 나타날 수 있습니다.
• 소안구증: 비정상적으로 작은 눈을 보입니다.
• 무안구증: 한쪽 또는 양쪽 눈의 부재가 발생할 수 있습니다.
• 안조직 결손증: 홍채, 망막 또는 시신경 등의 눈 구조에 결함이 발생할 수 있습니다.
• 백내장: 수정체가 흐려지는 백내장이 발생할 수 있습니다.
• 사시: 눈의 정렬 이상이 나타날 수 있습니다.
얼굴 및 골격 이상으로 다음을 보일 수 있습니다.
• 구순열 및/또는 구개열: 상순 및/또는 입천장의 분리 또는 열림이 나타납니다.
• 골격 이상: 짧아지거나 융합된 뼈와 같은 골격 이상이 동반 가능합니다.
• 치아 이상: 결여된 치아 또는 비정상적으로 형성된 치아를 보입니다.
• 낮게 위치한 귀: 보통보다 낮게 위치한 귀를 가질 수 있습니다.
발달 및 성장 문제로 다음이 나타날 수 있습니다.
• 지적 장애: 경미한 것부터 심각한 것까지 다양합니다.
• 성장 지연: 평균 이하의 신장과 체중을 보일 수 있습니다.
• 비뇨기계 이상: 신장 기형 또는 요관의 이상이 동반될 수 있습니다.

원인

렌즈 소안구 증후군은 보통 X-연관 열성 패턴으로 유전되며, 남성이 X 염색체를 하나만 가지고 있으므로 이 질환은 남성에게 더 흔하게 나타납니다. 이 증후군은 X 염색체에 위치한 BCOR 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 다른 관련 유전자들도 있을 수 있습니다.

진단

렌즈 소안구 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상 평가 및 상세한 가족력 조사를 진행합니다.
안과 검사: 눈 이상 정도를 평가하기 위한 검사로 다음을 시행합니다.
• 슬릿 램프 검사: 눈의 전방 구조를 상세히 검사하기 위해 시행합니다.
• 안저 검사: 망막 및 시신경을 평가하기 위해 시행합니다.
영상 검사: 눈 내부 구조 및 관련 이상 평가를 위한 검사로 다음을 시행합니다.
• 초음파: 눈 크기 및 구조 평가를 위해 시행합니다.
• MRI 또는 CT 스캔: 뇌 및 기타 장기의 상세 영상을 얻기 위해 시행합니다.
유전자 검사: BCOR 유전자 또는 관련 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 시행할 수 있습니다.

치료

렌즈 소안구 증후군의 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

시력 보조기기: 시력 개선을 위한 안경 또는 콘택트렌즈 처방을 합니다.
외과적 개입: 백내장, 사시 또는 결막증 교정에 대한 외과적 수술을 시행할 수 있습니다.
인공눈: 무안구증의 경우 미용 목적으로 사용합니다.
발달 지원: 학습 및 발달 지원을 위한 맞춤형 교육 프로그램의 특수 교육 제공 및 발달 지연을 해결하기 위한 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료에 대한 지원을 합니다.
정기 모니터링: 성장, 발달 및 합병증을 모니터링하기 위한 다양한 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
외과적 교정: 구순열/구개열, 골격 이상 또는 비뇨기계 문제에 대한 수술을 시행할 수 있습니다.
유전 상담: 영향을 받은 환자와 그 가족에게 정보와 지원을 제공합니다.