이분 척추 (Spina bifida)

이분 척추 또는 척추 갈림증은 척추와 척수가 제대로 형성되지 않는 선천성 질환입니다. 이는 신경관 결손의 일종으로 결함의 크기, 위치 및 합병증에 따라 경증에서 중증까지 다양할 수 있습니다. 신경관은 아기의 뇌, 척수 및 이를 둘러싸는 조직으로 발달하는 배아 구조입니다. 이분 척추는 일반적으로 하부 척추에서 발생하지만 척추의 어느 부분에서도 발생할 수 있습니다. 가장 심한 형태는 수막척수류, 중간 형태는 수막류, 가장 경미한 형태는 잠재성 이분 척추라고 부르기도 합니다.

증상 및 징후

이분 척추의 증상과 징후는 유형과 심각도에 따라 다를 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

• 잠재성 이분 척추: 경미한 형태로 대부분 무증상이며 등 뒤에 작은 털 무리, 딤플 또는 점이 있을 수 있습니다.
• 수막류: 중간 형태로 아기의 등 뒤에 액체 주머니가 나오지만 척수는 포함되지 않습니다. 등에 부푼 주머니가 확인되고 경미한 신경 손상으로 인한 경미한 장애 가능성이 있을 수 있습니다.
• 수막척수류: 심한 형태로 척수와 신경이 척추의 틈새를 통해 노출된 상태로, 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.
  • 심한 신체 장애: 다리의 마비 또는 약화를 포함한 신체 장애가 발생합니다.
  • 방광 및 장 기능 장애: 요실금 또는 방광 및 장 조절 어려움이 발생합니다.
  • 수두증: 뇌에 액체가 축적되어 머리가 커지는 증상이 생깁니다.
  • 키아리 기형: 소뇌가 척수관으로 내려가는 기형을 동반합니다.
  • 정형외과적 문제: 척추 측만증, 내반족 또는 엉덩이 탈구 동반이 가능합니다.
  • 피부 문제: 허리 하부에 상처 또는 궤양이 발생할 수 있습니다.

원인

이분 척추는 태아 발달 초기 신경관이 완전히 닫히지 않아서 발생합니다.

정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적, 영양적, 환경적 요인의 조합으로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다. 위험 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 엽산 결핍: 임신 전후 엽산 섭취 부족으로 인해 발생 위험율이 증가합니다.
• 가족력: 신경관 결손의 가족력이 있는 경우 위험이 증가합니다.
• 특정 약물: 임신 중 특정 항경련제 사용시 발생 위험이 증가합니다.
• 산모 당뇨병: 산모의 당뇨병 조절이 되지 않았을 경우 발생 위험이 증가합니다.
• 비만: 산모에게 비만이 있을 시 발생 위험율이 증가할 수 있습니다.

진단

이분 척추의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 산전 검사: 알파 태아 단백질 수치를 측정하는 산모 혈액 검사, 척추의 이상을 시각화하기 위한 초음파 검사, 진단 확인을 위한 양수 검사 등을 시행할 수 있습니다.
• 신체 검사: 눈에 띄는 징후와 신경학적 평가 관찰을 위한 진찰을 시행합니다.
• 영상 검사: 척추 결함 및 관련 이상을 평가하기 위한 MRI 또는 CT 스캔 검사를 시행합니다.

치료

이분 척추의 치료는 상태의 유형과 심각도에 따라 다르며, 다음을 포함합니다.

• 산전 수술: 출생 전 결함을 수리하기 위한 태아 수술을 시행할 수 있습니다.
• 출생 후 수술: 출생 후 개방 부위를 닫고 척수를 보호하기 위한 수술을 시행합니다.
• 수두증 치료: 뇌에서 과도한 액체를 배출하기 위한 션트 설치하는 등의 치료를 제공합니다.
• 방광 및 장 관리: 요실금 관리를 위한 약물, 도뇨 또는 수술 등을 통한 관리를 합니다.
• 정형외과적 치료: 골격 기형을 해결하기 위한 보조기, 물리 치료 또는 수술을 제공합니다.
• 이동성 및 근력 향상을 위한 물리 치료, 일상 활동을 돕고 삶의 질 향상을 위한 작업 치료, 학습 및 발달을 지원하기 위한 특별 교육 서비스 등의 지원을 합니다.
• 정기 모니터링: 성장, 발달 및 합병증을 관리하기 위한 다학제 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.