전전뇌증 (Holooprosencephaly)

전전뇌증은 배아의 전뇌(prosencephalon)가 개별적인 측두 대뇌 반구로 완전히 분리되지 못하여 발생하는 희귀한 선천성 뇌 기형입니다. 이 분리 과정의 실패는 태아 발달 초기 동안 발생하며, 뇌와 얼굴에 다양한 구조적 이상을 초래합니다. 질환의 심각도는 뇌 기형의 범위에 따라 달라집니다.

증상 및 징후

신경학적 증상: 발달 지연, 지적 장애, 발작, 저긴장증(근육 긴장 감소), 소두증이 발생합니다.
얼굴 특징: 얼굴 기형으로는 외안, 원주형 코(proboscis), 구순열 및 구개열, 눈 사이가 좁은 모습, 단일 중절치(중심앞니) 등이 포함될 수 있습니다.
안과 증상: 시력 문제, 사시, 안구 진탕(불수의적 안구 운동)이 보입니다.
기타 전신 증상: 섭식 곤란, 요붕증과 같은 내분비 이상, 감염에 대한 취약성 증가와 같은 문제가 동반 가능합니다.

원인

전전뇌증은 다양한 유전적 및 환경적 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

전전뇌증과 관련된 유전자 돌연변이에는 SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1 유전자가 포함됩니다. 이 상태는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 유전 패턴을 따를 수 있습니다. 환경적 요인으로는 모체 당뇨병, 임신 중 감염, 특정 약물 또는 독소 노출 등이 전전뇌증의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

진단

전전뇌증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 발달 지연, 신경학적 증상 평가를 진행합니다.
신경 영상: MRI 또는 CT 스캔을 통해 뇌 구조를 시각화하고 기형의 범위를 확인합니다.
유전자 검사: 전전뇌증과 관련된 유전자 돌연변이를 식별하고 유전 패턴을 결정하기 위해 시행합니다.
초음파: 태아의 뇌 및 얼굴 기형을 감지하기 위해 산전에 시행할 수 있습니다.
신경학적 검사: 운동 및 인지 기능 평가, 발작 또는 기타 신경학적 문제 확인을 위해 진행합니다.

치료

전전뇌증의 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 발작을 조절하기 위한 항경련제, 내분비 이상을 위한 호르몬 대체 요법와 같은 약물 치료를 시행합니다.
재활 치료: 근긴장 및 조정을 개선하기 위한 물리 치료, 일상 활동을 지원하기 위한 작업 치료, 의사소통 기술 향상 및 섭식 곤란 해결을 위한 언어 치료 등을 제공합니다.
지지 치료: 섭식 곤란을 위한 영양 지원, 필요한 경우 호흡 지원, 감염 및 기타 의료 합병증 관리를 지원합니다.
외과적 개입: 구순열 및 구개열과 같은 얼굴 기형을 교정하기 위한 수술을 시행합니다.
교육 지원: 학습 및 발달을 지원하기 위한 특별 교육 서비스를 제공합니다.
정기 모니터링: 성장, 발달을 모니터링하고 발생하는 합병증을 관리하기 위해 신경과 전문의, 임상유전과 전문의, 내분비 전문의, 발달 전문가 등 다학제 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
유전 상담: 가족이 질환을 이해하고 유전 패턴과 미래 자녀에 대한 위험을 이해할 수 있도록 지원합니다.