댄디-워커 증후군 (Dandy-Walker syndrome)

댄디-워커 증후군은 소뇌와 그 주변의 액체로 채워진 공간과 관련된 선천성 뇌 기형입니다. 이 증후군은 소뇌 충부의 부분적 또는 완전한 부재, 제4뇌실의 확장, 두개저 근처의 낭종 형성을 특징으로 합니다. 이러한 기형은 두개 내압 증가, 수두증, 다양한 신경학적 및 발달 장애를 초래할 수 있습니다.

증상 및 징후

신경학적 증상: 발달 지연, 지적 장애, 저긴장증(근육 긴장 감소), 운동 실조(운동 조정 부족), 경직(근육 긴장 증가)이 발생할 수 있습니다.
수두증: 대두증, 대천문 융기, 과민성, 구토, 발작이 수두증으로 인한 증상으로 나타날 수 있습니다.
두개 및 얼굴 특징: 후두골(머리 뒤쪽 뼈) 돌출 등의 두개안면 기형이 발생 가능합니다.
안과 증상: 시력 문제, 안구 진탕(불수의적 안구 운동), 사시가 보일 수 있습니다.
기타 전신 증상: 호흡 곤란, 섭식 문제, 감염에 대한 취약성 증가 등이 동반될 수 있습니다.

원인

댄디-워커 증후군은 소뇌 발달에 영향을 미치는 유전적 및 환경적 요인에 의해 발생하는 것으로 생각됩니다.

ZIC1, ZIC4, FOXC1 유전자 돌연변이가 이 상태와 관련이 있습니다. 이 증후군은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전 패턴을 따를 수 있습니다. 환경적 요인으로는 모체 감염, 당뇨병, 임신 중 특정 약물이나 알코올 노출 등이 댄디-워커 증후군의 발달에 기여할 수 있습니다.

진단

댄디-워커 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 발달 지연, 신경학적 증상 평가를 진행합니다.
신경 영상: MRI 또는 CT 스캔을 통해 뇌 구조를 시각화하고, 특징적인 기형을 식별하며, 수두증의 범위를 평가합니다.
유전자 검사: 댄디-워커 증후군과 관련된 유전자 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
초음파: 산전에 태아의 뇌 이상을 감지하기 위해 사용할 수 있습니다.
신경학적 검사: 운동 및 인지 기능 평가, 발작 또는 기타 신경학적 문제 확인을 위한 검사를 진행합니다.

치료

댄디-워커 증후군의 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 발작을 조절하기 위한 항경련제, 수두증 증상을 관리하기 위한 약물 등의 약물 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 수두증을 완화하기 위한 션트 설치, 두개안면 기형이 있는 경우 이를 교정하기 위한 수술을 시행합니다.
재활 치료: 근긴장 및 조정을 개선하기 위한 물리 치료, 일상 활동을 지원하기 위한 작업 치료, 의사소통 기술 향상 및 섭식 곤란 해결을 위한 언어 치료 등을 제공합니다.
지지 치료: 섭식 곤란을 위한 영양 지원, 필요한 경우 호흡 지원, 감염 및 기타 의료 합병증 관리와 같은 지원을 합니다.
교육 지원: 학습 및 발달을 지원하기 위한 특별 교육 서비스를 지원합니다.
정기 모니터링: 성장, 발달을 모니터링하고 발생하는 합병증을 관리하기 위해 신경과 전문의, 임상유전과 전문의, 신경외과 전문의, 발달 전문가 등 다학제 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
유전 상담: 가족이 질환을 이해하고 유전 패턴과 미래 자녀에 대한 위험을 이해할 수 있도록 지원합니다.