진행성 골화성 섬유이형성증 (Fibrodysplasia ossificans progressiva)

진행성 골화성 섬유이형성증은 근육, 힘줄, 인대 및 기타 결합 조직에서 비정상적인 뼈 형성이 특징인 극히 드문 유전 질환입니다. 이 진행성 골화(뼈 형성)는 움직임을 심각하게 제한하며, 신체가 정상 골격 외부에 두 번째 골격을 형성하게 만듭니다. 질병은 일반적으로 유아기에 시작되며, 출생 시 비정상적인 엄지발가락 변형으로 시작되고, 이후 고통스러운 염증 반응이 발생하며 새 뼈가 형성됩니다. 진행성 골화 섬유형성이상, 석인증후군(stone man syndrome), 진행성 근염성 골화증(myositis ossificans progressiva)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

근골격계 증상: 출생 시 나타나는 비정상적인 엄지발가락, 유아기에서 목과 어깨의 경직, 외골격 뼈 형성으로 인한 관절 강직으로 인한 점진적인 움직임 제한이 나타납니다.
고통스러운 염증 반응: 새로운 뼈 형성 전에 고통스러운 부기(종종 종양이나 감염으로 오인됨)가 나타납니다. 이러한 염증 반응은 경미한 부상, 근육 내 주사, 또는 바이러스성 질환에 의해 유발될 수 있습니다.
호흡기 증상: 흉벽의 진행성 골화로 인해 흉부 확장이 제한되고 호흡 곤란이 발생합니다.
기타 증상: 척추의 점진적 유합, 턱 움직임의 제한, 골화 진행에 따른 식사나 말하기 어려움의 증상이 나타납니다.

원인

진행성 골화성 섬유이형성증은 ACVR1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 뼈 성장 조절에 관여하는 골형성 단백질 수용체 생성에 관여합니다. 이 돌연변이는 뼈 성장 경로의 부적절한 활성화를 초래하여 결합 조직이 점진적으로 뼈로 대체됩니다. 진행성 골화성 섬유이형성증은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 하나의 돌연변이된 유전자가 질환을 유발할 수 있습니다.

진단

진행성 골화성 섬유이형성증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 비정상적인 엄지발가락과 비정상적인 뼈 형성 같은 특징적인 신체 징후를 파악하기 위한 평가를 합니다.
유전자 검사: ACVR1 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 시행합니다.
영상 검사: 외골격 뼈 형성을 감지하고 모니터링하기 위해 엑스레이 및 CT 검사를 시행합니다.
생검: 수술적 외상으로 인해 뼈 형성이 악화될 수 있으므로 일반적으로 피합니다.

치료

현재 진행성 골화성 섬유이형성증에 대한 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 염증 반응 예방 및 가능한 한 많은 이동성을 유지하는 데 중점을 둡니다.

약물 치료: 염증 반응 중에 사용하여 염증과 통증을 줄이는 코르티코스테로이드, 염증 반응 및 골화와 관련된 통증을 관리하기 위한 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs) 및 진통제, 뼈 형성을 늦추기 위해 사용되지만 그 효과가 제한적인 비스포스포네이트가 약물 치료로 사용될 수 있습니다.
지지 치료: 관절 운동성을 유지하기 위한 가벼운 운동을 포함하는 물리 치료, 이동성이 감소함에 따라 일상 생활 적응을 돕기 위한 작업 치료, 진행된 단계에서 흉벽 골화로 인한 호흡기 합병증을 관리하기 위해 호흡 보조기기나 비침습적 환기를 사용할 수 있는 호흡기 지원이 있습니다.
수술적 개입: 수술적 치료는 일반적으로 뼈 형성을 악화시킬 위험이 높아 피합니다. 드물게 합병증을 해결하기 위해 수술이 매우 신중하게 고려될 수 있습니다.
생활습관 수정: 부상이나 외상을 유발할 수 있는 활동을 피하여 염증 반응의 위험을 최소화하는 부상 예방과 이동성 저하에 따라 삶의 질을 향상시키기 위해 이동 보조기기, 맞춤형 좌석 등 보조 기기를 사용하는 것이 포함됩니다.
정기 모니터링: 골화 진행 상황을 모니터링하고 치료 계획을 조정하기 위해 주기적으로 엑스레이 또는 CT 검사를 시행하며, 정형외과 전문의, 임상유전과 전문의, 폐 전문의 등 전문가 팀과 함께 질병의 다양한 측면을 관리하기 위한 정기적인 추적 진료가 필요합니다.
유전 상담: 유전 패턴, 미래 자녀의 위험성 등을 논의하기 위해 환자와 가족에게 상담을 제공합니다.