유전성 출혈성 모세혈관확장증 (Hereditary haemorrhagic telangiectasia)

유전성 출혈성 모세혈관확장증은 전신의 혈관에 영향을 미치는 드문 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 모세혈관확장증과 동정맥 기형(arteriovenous malformation, AVM)이라고 불리는 비정상적인 혈관의 형성을 특징으로 합니다. 이러한 기형은 특히 코와 위장관에서 자발적이고 반복적인 출혈을 유발할 수 있습니다. 유전성 출혈성 모세혈관확장증은 피부, 점막, 폐, 뇌, 간, 위장관계 등 여러 기관계에 영향을 줄 수 있습니다. 랑뒤-오슬러-웨버병(Rendu-Osler-Weber disease), 오슬러-웨버-랑뒤 증후군이라고도 불립니다.

증상 및 징후

코피: 빈번하고 자발적인 코피는 일반적으로 어린 시절에 시작되는 가장 흔하고 첫 번째 증상입니다.
모세혈관확장증: 입술, 혀, 얼굴, 손가락, 입 안에 자주 나타나는 작은 빨간색 또는 보라색 점이나 선으로, 이는 확장된 모세혈관에 의해 발생합니다.
동정맥 기형: 폐, 뇌, 간 및 기타 기관에서 발생할 수 있는 동맥과 정맥 사이의 비정상적인 연결로, 뇌졸중, 뇌농양, 고출력 심부전 등의 합병증을 유발할 수 있습니다.
위장관 출혈: 소화관의 모세혈관확장증으로 인해 발생할 수 있으며, 이는 빈혈로 이어질 수 있습니다.
철결핍성 빈혈: 특히 위장관에서의 만성 출혈로 인한 빈혈입니다.
호흡 곤란: 폐의 동정맥기형으로 인해 혈액 내 산소 수치가 낮아지면 발생할 수 있습니다.
발작 또는 신경학적 증상: 뇌의 동정맥기형이 출혈하거나 다른 합병증을 일으킬 경우 발생할 수 있습니다.

원인

유전성 출혈성 모세혈관확장증은 주로 ENG 또는 ACVRL1(ALK1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다.

이 유전자들은 혈관의 정상적인 발달과 유지에 중요한 역할을 합니다. 유전성 출혈성 모세혈관확장증은 상염색체 우성 유전 양식을 따릅니다.

진단

유전성 출혈성 모세혈관확장증의 진단 절차는 다음을 포함합니다.

임상 기준: 진단은 반복적인 비출혈, 특징적인 부위의 다발성 모세혈관확장증, 내부장기 병변(예: 내부장기의 동정맥기형), 그리고 유전성 출혈성 모세혈관확장증의 가족력을 포함하는 큐라소(Curaçao) 기준에 기반합니다.
영상 검사: 폐, 뇌, 간의 동정맥기형을 확인하기 위해 MRI, CT 스캔 및 초음파 검사가 사용될 수 있습니다.
유전자 검사: ENG, ACVRL1, SMAD4와 같은 유전성 출혈성 모세혈관확장증과 연관된 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.

치료

유전성 출혈성 모세혈관확장증의 치료를 다음으로 이루어집니다.

출혈 관리: 코피는 가습, 레이저 치료 또는 비강 패킹으로 관리할 수 있습니다. 심한 경우, 중격피부이식술 또는 영 절제술과 같은 외과적 개입이 필요할 수 있습니다.
철분 보충제 및 수혈: 만성 출혈로 인한 빈혈을 치료하는 데 사용됩니다.
색전술: 폐와 뇌의 동정맥기형에서 합병증을 예방하기 위해 비정상적인 혈관을 차단하는 시술입니다.
간 이식: 간의 심각한 동정맥기형이 생명을 위협하는 합병증을 초래할 경우 시행됩니다.
지지 요법: 합병증을 모니터링하고 증상이 나타날 때 이를 관리하기 위한 지원 치료가 필요하며, 유전학, 호흡기학, 소화기학, 신경학의 전문가가 참여하는 다학제적 접근이 필요합니다.