긴 QT 증후군 (Long QT syndrome)

긴 QT 증후군은 유전적 또는 후천적으로 발생하는 심장 질환으로, 심전도(EKG)에서 QT 간격이 연장되는 것이 특징입니다. QT 간격은 심장의 전기 시스템이 박동 사이에 재충전되는 시간을 나타냅니다. 긴 QT 증후군에서는 이 과정이 지연되어 심각한 부정맥, 실신, 발작 또는 돌연사를 유발할 수 있습니다. 긴 QT 증후군은 유전적으로 유전되거나 특정 약물 및 의학적 상태로 인해 발생할 수 있습니다.

증상 및 징후

실신: 가장 흔한 증상으로, 신체 활동, 정서적 스트레스 또는 갑작스러운 소음에 의해 유발될 수 있습니다.
두근거림: 부정맥과 관련된 빠르거나 불규칙한 심장 박동 감각.
돌연 심장 마비: 심한 경우, 긴 QT 증후군의 첫 번째 징후는 돌연 심장 마비 또는 돌연사일 수 있습니다.
무증상: 일부 긴 QT 증후군 환자는 증상이 없으며, 가족 검진이나 우연히 실시한 ECG에서 진단될 수 있습니다.

원인

긴 QT 증후군은 선천적(유전적)일 수도 있고 후천적일 수도 있습니다.

선천성 긴 QT 증후군: 심장의 이온 채널을 조절하는 특정 유전자(예: KCNQ1, KCNH2, SCN5A)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 심장 전기 활동에 필수적인 칼륨 및 나트륨 이온의 흐름에 영향을 미칩니다.
후천성 긴 QT 증후군: 특정 약물(예: 항부정맥제, 항생제, 항우울제), 전해질 불균형(예: 저칼륨혈증 또는 저마그네슘혈증) 또는 서맥과 같은 다른 의학적 상태로 인해 발생할 수 있습니다.

진단

심전도(EKG): 기본적인 진단 도구로, QT 간격이 연장된 것을 확인합니다. 성인 남성의 경우 440밀리초, 성인 여성의 경우 460밀리초 이상의 QT 간격이 연장된 것으로 간주됩니다.
홀터 모니터: 24-48시간 동안 연속적인 심전도 모니터링을 통해 간헐적으로 발생하는 QT 연장 또는 부정맥을 포착합니다.
유전자 검사: 선천성 긴 QT 증후군의 경우 관련 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.
가족력: 갑작스러운 심장사 또는 설명되지 않는 실신의 가족력을 평가하면 유전적 형태의 긴 QT 증후군에 대한 단서를 제공할 수 있습니다.
운동 부하 검사: 신체 활동에 대한 QT 간격의 반응을 평가하기 위해 사용될 수 있습니다.

치료

약물 치료로 다음을 고려할 수 있습니다.
• 베타 차단제: 심박수를 늦추고 갑작스러운 심장 사건의 위험을 줄여 부정맥을 예방하기 위한 주요 치료법입니다.
• 항부정맥제: 특정 유전적 형태의 긴 QT 증후군에서 QT 간격을 단축하기 위해 사용될 수 있습니다.
• 칼륨 보충제: 낮은 칼륨 수치가 QT 간격 연장에 기여하는 경우 칼륨 보충제가 처방될 수 있습니다.
유발 요인 회피: 환자에게는 격렬한 운동이나 갑작스러운 큰 소음과 같은 알려진 유발 요인을 피하고 QT 간격을 연장시킬 수 있는 약물을 피하도록 권장됩니다.
정기적인 모니터링: 심전도 모니터링 및 치료 조정이 필요할 수 있으므로 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 중요합니다.
기기 치료로는 다음을 시행할 수 있습니다.
• 삽입형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD): 심장마비 또는 생명을 위협하는 부정맥 병력이 있는 환자와 같이 돌연 심장 마비 위험이 높은 환자에게 권장됩니다. 삽입형 제세동기는 위험한 심장 리듬을 감지하고 교정할 수 있습니다.
• 심박조율기(pacemaker): 서맥이 있는 환자에게는 삽입형 제세동기와 함께 또는 단독으로 사용하여 적절한 심박수를 유지할 수 있습니다.
유전 상담: 선천성 긴 QT 증후군 환자와 그 가족이 위험 및 유전 패턴을 이해하는 것이 중요하며, 특히 향후 임신을 계획할 때 유전 상담이 권장됩니다.