폐색성 비대성 심근병증 (Obstructive hypertrophic cardiomyopathy)

폐색성 비대성 심근병증은 심장 근육, 특히 심실 사이의 중격이 비정상적으로 두꺼워지는 상태로, 이 두꺼워진 근육이 좌심실에서 대동맥으로 혈액이 흐르는 것을 방해할 수 있습니다. 이러한 폐쇄는 심장 내 압력을 증가시키고 혈류를 방해하여, 호흡 곤란, 흉통, 어지러움, 실신 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 폐색성 비대성 심근병증은 비대성 심근병증의 가장 흔한 형태로, 적절히 관리되지 않을 경우 생명을 위협할 수 있습니다. 좌심실 유출로 폐쇄(left ventricular outflow tract obstrunction), 비대성 대동맥하 협착(hypertrophic subaortic stenosis), 대동맥하 협착(subaortic stenosis), 비대성 중격 증후군(asymmetric septal hypergrophy)이라고도 부릅니다.

증상 및 징후

• 호흡곤란: 심장이 효과적으로 혈액을 펌프하는 능력이 저하되어 환자는 특히 신체 활동 중에 호흡 곤란을 경험할 수 있습니다.
• 흉통(협심증): 특히 운동 중 발생하는 흉부 불편감이나 통증이 흔하게 나타나며, 이는 심장 근육에 산소 공급이 부족하기 때문입니다.
• 피로: 일반적인 피로감과 에너지 부족이 자주 보고되며, 신체 활동 시 더욱 악화될 수 있습니다.
• 심계항진: 불규칙하거나 빠른 심장 박동을 느낄 수 있으며, 이는 부정맥과 관련이 있습니다.
• 어지러움 또는 현기증: 환자는 특히 운동 중이나 후에 어지러움 또는 현기증을 경험할 수 있습니다.
• 실신: 혈압의 갑작스러운 저하 또는 부정맥으로 인해 특히 운동 중이나 신체적 스트레스 상황에서 실신할 수 있습니다.
• 심잡음: 좌심실 유출로 폐쇄로 인해 발생하는 난류 혈류로 인해 청진 중 특징적인 심잡음이 감지될 수 있습니다.

원인

폐색성 비대성 심근병증은 주로 심장 근육의 구조와 기능에 관여하는 단백질 생성에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 질환은 일반적으로 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3와 같은 유전자에서 돌연변이가 흔히 발생하며, 이러한 돌연변이는 특히 중격의 심장 근육을 비정상적으로 두꺼워지게 만들어 좌심실 유출로를 폐쇄하게 됩니다.

진단

• 심장 초음파: 폐색성 비대성 심근병증의 주요 진단 도구로, 심장의 구조와 기능을 시각화합니다. 심장 근육의 비대, 유출로의 폐쇄 정도, 그리고 심장의 혈액 펌프 기능을 평가할 수 있습니다.
• 심전도(EKG): 심장의 전기 활동을 기록하여 좌심실 비대나 부정맥의 징후를 감지할 수 있습니다.
• 심장 MRI: 심장 근육의 자세한 이미지를 제공하여 비대의 정도, 섬유화의 존재 및 폐쇄 정도를 평가하는 데 도움을 줍니다.
• 운동 부하 검사: 신체 활동에 대한 심장의 반응을 평가하고, 폐쇄의 심각도 및 관련 증상을 평가하기 위해 사용될 수 있습니다.
• 유전자 검사: 폐색성 비대성 심근병증과 관련된 유전자 돌연변이를 식별하여 진단을 확정할 수 있으며, 가족 검사 및 관리에 도움을 줄 수 있습니다.
• 홀터 모니터: 표준 심전도에서 발견되지 않는 간헐적인 부정맥이나 심박수 이상을 포착하기 위해 24-48시간 동안 연속적으로 심전도를 모니터링합니다.

치료

• 약물 치료로 다음 약제를 사용할 수 있습니다.
  • 베타 차단제: 심박수와 수축력을 줄여 흉통과 호흡 곤란과 같은 증상을 완화하는 데 자주 사용됩니다.
  • 칼슘 채널 차단제: 베라파밀과 같은 약물이 심장 근육을 이완시키고 혈류를 개선하는 데 사용됩니다.
  • 항부정맥제: 아미오다론과 같은 약물이 부정맥을 관리하고 합병증을 예방하는 데 사용될 수 있습니다.
  • 디소피라미드: 심장 근육을 이완시켜 폐쇄를 줄이는 데 도움을 줄 수 있는 약물입니다.
• 활동 제한: 환자는 부정맥이나 돌연 심장 사건의 위험을 줄이기 위해 격렬한 신체 활동 및 경쟁 스포츠를 피하도록 권장될 수 있습니다.
• 정기적인 모니터링: 심장 기능을 모니터링하고 약물을 조정하며 질환의 진행 상황을 평가하기 위해 심장 전문의와의 빈번한 추적 검사가 필요합니다.
• 식이 및 체중 관리: 건강한 체중과 식단을 유지하는 것이 전체적인 심혈관 건강에 중요합니다.
• 기기 치료로 다음을 시행합니다.
  • 삽입형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD): 생명을 위협하는 부정맥이나 돌연 심장 마비의 위험이 높은 환자에게 권장될 수 있습니다. 삽입형 제세동기는 위험한 심장 리듬을 감지하고 교정할 수 있습니다.
  • 심박조율기: 전기 전도 시스템 이상이 있는 환자에서 심박수를 조절하는 데 사용될 수 있습니다.
• 수술적 치료로는 다음이 가능합니다.
  • 중격 절제술: 폐쇄를 유발하는 두꺼워진 중격의 일부를 제거하여 증상과 삶의 질을 크게 개선할 수 있는 수술 절차입니다.
  • 알코올 중격 절제술: 두꺼워진 중격을 공급하는 작은 동맥에 알코올을 주입하여 제어된 괴사를 일으켜 두께를 줄이고 폐쇄를 완화하는 덜 침습적인 절차입니다.
• 유전 상담: 환자와 그 가족이 질병의 위험, 유전 패턴 및 영향을 이해하도록 돕기 위해 유전 상담을 시행합니다.