비가역적 확장성 심근병증 (Irreversible dilated cardiomyopathy)

비가역적 확장성 심근병증은 심장 방, 특히 좌심실이 확장되고 약해져 혈액을 효과적으로 펌프할 수 없는 상태입니다. “비가역적”이라는 용어는 치료에도 불구하고 심장 근육의 손상이 회복될 수 없는 단계까지 진행된 상태를 의미합니다. 이 질환은 심부전, 부정맥 및 기타 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수 있습니다. 원인으로는 유전적 요인, 만성 고혈압, 바이러스 감염, 독성 물질 노출 등이 포함될 수 있습니다. 말기 확장성 심근병증(end-stage dilated cardiomyopathy), 만성 확장성 심근병증(chronic dilated cardiomyopathy)이라고도 합니다.

증상 및 징후

• 호흡곤란: 심장이 효과적으로 혈액을 펌프하는 능력이 저하되어 환자는 특히 신체 활동 중이나 누워 있을 때 호흡 곤란을 경험할 수 있습니다.
• 피로: 일반적인 피로감과 에너지 부족이 흔하게 나타나며, 운동 시 더욱 심해집니다.
• 부종: 다리, 발목, 복부에 체액이 축적되어 부종이 발생할 수 있습니다.
• 흉통: 특히 신체 활동 중에 흉부 불편감이나 통증이 발생할 수 있으며, 이는 심장이 효율적으로 펌프하지 못하기 때문입니다.
• 심계항진: 불규칙하거나 빠른 심장 박동을 느낄 수 있으며, 이는 부정맥과 관련이 있습니다.
• 어지러움 또는 현기증: 일부 환자는 특히 운동 중이나 후에 어지러움 또는 현기증을 경험할 수 있습니다.
• 체중 증가: 체액 축적으로 인해 급격한 체중 증가가 발생할 수 있습니다.
• 기침: 때때로 거품이 섞인 가래를 동반한 지속적인 기침이 폐에 체액이 축적되면서 발생할 수 있습니다.

원인

비가역적 확장성 심근병증은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있습니다.

• 유전적 돌연변이: 특정 유전적 돌연변이는 환자를 확장성 심근병증에 취약하게 만들어 심장 근육이 점진적으로 약화될 수 있습니다.
• 만성 고혈압: 장기간의 고혈압은 심장 근육의 손상과 확장을 유발할 수 있습니다.
• 허혈성 심질환: 이전의 심장마비로 인한 손상이 심장 근육을 약화시키고 확장성 심근병증을 초래할 수 있습니다.
• 바이러스 감염: 바이러스성 심근염은 심장 근육의 염증과 손상을 초래하여 결국 확장성 심근병증으로 이어질 수 있습니다.
• 독성 물질 및 약물: 만성 알코올 섭취, 특정 항암제 및 기타 독성 물질은 심장 근육에 비가역적인 손상을 초래할 수 있습니다.
• 자가면역 질환: 루푸스나 류마티스 관절염과 같은 자가면역 질환은 심장 근육의 염증을 유발하여 손상을 초래할 수 있습니다.
• 특발성: 많은 경우, 확장성 심근병증의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.

진단

• 심장 초음파: 확장성 심근병증의 주요 진단 도구로, 심장의 구조와 기능을 시각화합니다. 심장 방의 확장과 심장이 혈액을 펌프하는 능력을 평가할 수 있습니다.
• 심전도(EKG): 심장의 전기 활동을 기록하여 심장 근육 손상이나 부정맥의 징후를 감지할 수 있습니다.
• 심장 MRI: 심장 근육의 자세한 이미지를 제공하여 손상의 정도와 섬유화(흉터 형성) 부위를 평가하는 데 도움을 줍니다.
  흉부 엑스레이: 심비대(심장 비대)와 폐에 체액 축적을 보여줄 수 있습니다.
• 심도자술: 일부 경우, 심장 내 압력을 측정하고 심부전의 중증도를 평가하기 위해 이 시술이 사용될 수 있습니다.
• 유전자 검사: 가족성 확장성 심근병증과 관련된 돌연변이를 식별하여 가족 검사 및 관리에 도움을 줄 수 있습니다.

치료

• 약물 치료로 다음 약제를 투여할 수 있습니다.
  • ACE 억제제 또는 안지오텐신 수용체 차단제: 혈관을 이완시키고 혈압을 낮추며 심장의 부담을 줄이는 데 도움을 줍니다.
  • 베타 차단제: 심박수와 수축력을 줄여 증상을 완화하고 심장 기능을 개선하는 데 도움을 줍니다.
  • 이뇨제: 체액 축적을 관리하고 심부전 증상을 완화하는 데 사용됩니다.
  • 알도스테론 길항제: 체액 축적을 줄이고 심장 기능을 개선하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
  • 항응고제: 확장성 심근병증 환자에서 발생할 수 있는 혈전 형성을 예방하기 위해 처방될 수 있습니다.
  • 항부정맥제: 불규칙한 심장 박동을 관리하고 합병증을 예방하는 데 사용될 수 있습니다.
• 저나트륨 식단: 체액 축적을 관리하고 심장의 부담을 줄이는 데 도움을 줍니다.
• 수분 제한: 체액 과부하를 방지하기 위해 권장될 수 있습니다.
• 정기적인 모니터링: 심장 기능을 모니터링하고 약물을 조정하며 질환의 진행 상황을 평가하기 위해 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
• 신체 활동: 의료 제공자가 권장하는 가벼운 규칙적인 운동은 전반적인 건강 유지에 도움이 될 수 있으며, 격렬한 활동은 피해야 합니다.
• 기기 치료로 다음을 시행할 수 있습니다.
  • 삽입형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD): 생명을 위협하는 부정맥이나 돌연 심장 마비의 위험이 높은 환자에게 권장될 수 있습니다. 삽입형 제세동기는 위험한 심장 리듬을 감지하고 교정할 수 있습니다.
  • 심장 재동기화 치료(cardiac resynchronization therapy, CRT): 심장의 수축을 조정하여 더 효과적으로 펌프할 수 있도록 돕는 특수 심박조율기입니다.
  • 좌심실 보조 장치(left ventricular assist device, LVAD): 심한 경우 좌심실이 혈액을 전신으로 펌프하는 것을 돕는 기계적 펌프 장치로, 심장 이식 전 또는 장기 치료로 사용됩니다.
• 심장 이식: 심부전이 진행된 경우, 다른 치료에 반응하지 않는 경우 심장 이식이 필요할 수 있습니다.
• 완화 치료: 심부전이 진행되고 치료에 반응하지 않는 경우, 증상 관리 및 삶의 질 향상에 중점을 둔 완화 치료가 필요할 수 있습니다.
• 유전 상담: 환자와 그 가족이 질병의 위험, 유전 패턴 및 영향을 이해하도록 돕기 위해 유전 상담을 시행합니다.