원발성 폐동맥 고혈압 (Primary pulmonary hypertension)

원발성 폐동맥 고혈압은 폐동맥(심장에서 폐로 혈액을 운반하는 혈관)에서 높은 혈압이 발생하는 드물고 진행성인 질환으로, 명확한 원인이 없는 상태에서 발생합니다. 이 상태는 폐동맥의 협착과 경직을 유발하여 우심실에 부담을 증가시키며, 시간이 지남에 따라 우심실 기능 부전과 다양한 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 특발성 폐동맥 고혈압(idiopathic pulmonary arterial hypertension), 일차성 폐고혈압으로도 불립니다.

증상 및 징후

• 호흡곤란: 특히 신체 활동 중 폐로의 혈류 감소로 인해 호흡 곤란을 경험합니다.
• 피로: 일반적인 피로감과 에너지 부족이 흔하게 나타나며, 운동 시 더욱 심해집니다.
• 흉통: 특히 신체 활동 중 심장이 높은 압력에 대항해 펌프해야 하므로 흉부 불편감이나 통증이 발생할 수 있습니다.
• 심계항진: 빠르거나 두근거리는 심장 박동을 느낄 수 있으며, 이는 부정맥과 관련이 있습니다.
• 어지러움 또는 실신: 일부 환자는 특히 운동 중이나 후에 어지러움 또는 실신을 경험할 수 있으며, 이는 혈류와 산소 공급의 감소 때문입니다.
• 부종: 우심실 부전으로 인해 다리, 발목 또는 복부에 체액이 축적되어 부종이 발생할 수 있습니다.
• 청색증: 혈액 내 산소 수치 감소로 인해 피부, 입술, 손톱이 푸르스름하게 변색될 수 있습니다.

원인

원발성 폐동맥 고혈압은 특발성으로, 그 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 몇 가지 요인과 유전적 소인이 원발성 폐동맥 고혈압의 발병에 기여할 수 있습니다.

• 유전적 돌연변이: BMPR2와 같은 특정 유전자의 돌연변이는 가족성 원발성 폐동맥 고혈압 사례와 연관되어 있으며, 유전적 소인을 시사합니다.
• 혈관 기능 이상: 폐동맥을 둘러싼 세포의 이상은 혈관의 협착과 혈류 저항 증가를 초래할 수 있습니다.
• 환경적 및 호르몬적 요인: 정확한 유발 요인은 잘 알려져 있지 않지만, 특정 약물, 독소, 호르몬 불균형 등이 취약한 환자에서 역할을 할 수 있습니다.

진단

• 심장 초음파: 심장의 구조와 기능을 평가하며, 특히 우심실과 폐동맥을 검사하는 비침습적 초음파 검사입니다.
• 우심 심도자술: 원발성 폐동맥 고혈압 진단의 확진 검사법으로, 이 절차는 폐동맥의 압력을 측정하고 질환의 중증도를 평가합니다.
• 흉부 엑스레이: 우심실 비대 또는 확장된 폐동맥을 시사할 수 있습니다.
• 심전도(EKG): 심장의 전기 활동을 기록하여 우심실 비대 또는 스트레스를 감지할 수 있습니다.
• 폐 기능 검사: 폐 기능을 평가하고 유사한 증상을 유발할 수 있는 다른 폐 질환을 배제하는 데 사용됩니다.
• 혈액 검사: 자가면역 질환, HIV 감염, 간 기능 검사 등을 포함하여 폐고혈압의 이차적 원인을 배제하기 위해 수행됩니다.

치료

• 약물 치료로 다음을 처방할 수 있습니다.
  • 폐혈관 확장제: 프로스타사이클린(예: 에포프로스테놀), 엔도텔린 수용체 길항제(예: 보센탄), 포스포디에스테라아제 억제제(예: 실데나필)와 같은 약물은 폐동맥을 이완시키고 확장하여 압력을 낮추고 증상을 개선합니다.
  • 항응고제: 원발성 폐동맥 고혈압의 합병증으로 발생할 수 있는 혈전 위험을 줄이기 위해 처방될 수 있습니다.
  • 이뇨제: 체액 축적을 관리하고 우심실 부전 증상을 완화하는 데 사용됩니다.
  • 칼슘 채널 차단제: 일부 환자에게 이 약물은 폐동맥 압력을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 산소 요법: 특히 신체 활동 중이나 수면 중에 혈액 내 산소 수치를 개선하기 위해 보충 산소가 필요할 수 있습니다.
• 신체 활동: 의료인이 권장하는 가벼운 규칙적인 운동은 전반적인 건강 유지에 도움이 될 수 있으나, 격렬한 활동은 피해야 합니다.
• 식이 변화: 소금 섭취를 줄이면 체액 축적을 관리하고 심장의 부담을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 금연: 금연은 폐고혈압과 전반적인 심혈관 건강을 악화시킬 수 있으므로 중요합니다.
• 수술적 치료로 다음을 시행할 수 있습니다.
  • 심방 중격 절제술: 심장의 우심실 압력을 낮추기 위해 심방 사이에 작은 구멍을 만드는 절차로, 다른 치료가 실패한 경우 고려됩니다.
  • 폐 이식: 다른 치료에 반응하지 않는 진행된 경우, 폐 이식이 최후의 수단으로 고려될 수 있습니다.
• 완화 치료: 진행된 원발성 폐동맥 고혈압 환자의 경우, 완화 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다.
• 유전 상담: 환자와 그 가족이 질병의 위험, 유전 패턴 및 영향을 이해하도록 돕기 위해 유전 상담을 시행합니다.