만성 진행성 외안근 마비 (Chronic progressive external ophthalmoplegia)

만성 진행성 외안근 마비는 안구 운동과 눈꺼풀을 조절하는 근육의 점진적인 약화를 특징으로 하는 드문 미토콘드리아 질환입니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 눈을 움직이기 어려워지고 안검하수(눈꺼풀 처짐)가 발생합니다. 만성 진행성 외안근 마비는 주로 성인기에 발병하지만, 어떤 연령대에서도 나타날 수 있습니다. 만성 진행성 외안근 마비는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 세포 내 에너지 생산에 결함을 초래합니다. 만성 진행성 외안근 마비는 주로 눈에 영향을 미치지만, 다른 전신 증상 및 신경학적 문제와도 관련이 있을 수 있습니다.

증상 및 징후

안검하수: 시간이 지남에 따라 악화되며, 한쪽 또는 양쪽 눈꺼풀이 처져 눈을 뜨는 데 어려움이 발생할 수 있습니다.
외안근 마비: 안구 근육의 점진적인 약화로 인해 모든 방향으로 눈을 움직이기 어려워지며, 특히 수평 및 수직 응시가 영향을 받습니다.
복시: 안구 운동이 제한됨에 따라 일부 환자에서 이중 시야가 발생할 수 있습니다.
경미한 안면 약화: 일부 환자에서는 안면 근육의 경미한 약화가 발생할 수 있습니다.
운동 불내증: 일부 환자에서는 특히 신체 활동 중 피로와 전신 약화가 흔하게 나타납니다.
청력 손실: 일부 경우 감각신경성 난청이 발생할 수 있습니다.
심장 전도 장애: 일부 환자에서 심장 리듬 이상이 만성 진행성 외안근 마비와 관련이 있을 수 있습니다.

원인

만성 진행성 외안근 마비는 미토콘드리아 기능과 관련된 단백질에 영향을 미치는 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 또는 핵 DNA의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이러한 돌연변이는 세포 내 에너지 생산에 결함을 일으켜, 에너지 요구가 높은 근육과 같은 조직에 영향을 미칩니다.

진단

임상 평가: 진단은 진행성 안검하수와 외안근 마비의 특징적인 증상과 함께 자세한 환자 병력을 바탕으로 이루어집니다.
미토콘드리아 DNA 검사: 유전자 검사를 통해 만성 진행성 외안근 마비에서 흔히 발견되는 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
근육 생검: 근육 생검에서 미토콘드리아 근병증의 특징인 불균일적 적색 섬유(ragged red fibers)와 기타 미토콘드리아 기능 이상을 확인할 수 있습니다.
안과 검사: 안검하수와 외안근 마비의 정도를 평가하기 위해 철저한 안과 검사를 실시합니다.
근전도(EMG): 근전도 검사는 근육 기능을 평가하고 근병증 진단을 확인하는 데 사용될 수 있습니다.
심장 평가: 심전도 및 기타 심장 검사를 통해 관련 심장 전도 장애를 확인할 수 있습니다.

치료

안검하수 수술: 눈꺼풀 처짐이 시력에 큰 영향을 미치는 경우, 안검하수 교정 수술이 필요할 수 있습니다.
눈가리개나 프리즘 안경: 이중 시야를 관리하고 삶의 질을 향상시키기 위해 사용될 수 있습니다.
지지 안경: 특별한 안경이나 보조 기구가 제한된 안구 운동을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
정기적인 모니터링: 질병의 진행을 모니터링하고 치료를 조정하기 위해 안과 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
물리 치료: 물리 치료는 근육 강도를 유지하고 전반적인 이동성을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
보청기: 청력 손실이 있는 환자는 보청기를 사용할 수 있습니다.
심장 모니터링: 특히 심장 리듬 이상과 관련된 환자는 합병증을 예방하기 위해 정기적인 심장 모니터링이 중요합니다.
유전 상담: 환자와 그 가족이 질병의 위험, 유전 패턴 및 영향을 이해하도록 돕기 위해 유전 상담을 시행합니다