다학제 클리닉
유전성 대사질환 클리닉
유전성 대사질환은 신체의 대사 과정에 필요한 특정 효소나 조효소 등이 결핍되거나 기능이
저하되어 생기는 유전성 질환군으로 각 질환마다 고유한 유전자 돌연변이에 의해서 발생하며, 이로 인해 특정 영양소나 대사 물질의 정상적인 대사 경로가 차단되거나 비정상적인 대사산물이
축적되어 질환으로 발현 됩니다.
이러한 유전성 대사질환들은 흔히 신생아 또는 유아기에 나타나나 성인기에 이르기까지 다양한 시기에 발현이 가능합니다.
조기에 정확히 진단하여
치료를 함으로써 중증의 신경학적 손상이나 성장 저하 및 간질환, 신장 질환 등 다양한 증상들을 예방할 수 있습니다.
이를 위해 하님정밀의료 센터 유전성 대사질환 클리닉을 통해
이러한 유전성 대사질환 환자들이 보다 체계적인 치료가 가능할 수 있도록 하고 있습니다.
유전성 대사질환 질병 정보
역학
유전성 대사질환의 발생률은 1,000명의 신생아 중 약 1명에서 2,500명의 신생아 중 1명으로 다양합니다.
원인
유전성 대사질환은 효소 결핍, 단백질 기능 이상, 또는 대사 경로의 이상에 의해 발생하며, 이는 특정 대사 경로를 차단하거나 비정상적인 물질 축적을 유발합니다. 각 질환은 고유한 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분의 유전성 대사질환은 상염색체 열성 유전 질환이나 일부는 X-연관 우성 유전이나 상염색체 우성 유전 방식을 따르기도 합니다.
증상
유전성 대사질환의 증상은 질환에 따라 매우 다양합니다. 일반적으로 발달 지연 및 성장 문제, 발작, 근육 긴장 이상 등의 신경학적 증상, 구토, 식욕 부진, 복통, 간비대 등의 소화기 증상이 나타날 수 있으며, 황달, 비정상적인 소변 냄새, 피부 발진 등도 나타날 수 있습니다.
진단
진단은 신생아 선별 검사와 임상 증상, 추가적인 혈액 및 소변 검사, 유전자 검사, 효소 검사 등에 기반하여 이루어집니다.
치료
유전성 대사질환의 치료는 주로 증상 관리와 합병증 예방을 목표로 하며, 각 질환에 따라 다양한 방법을 이용하여 진행됩니다. 각 질환에 따라 특정한 식이를 따르는 식이 요법, 약물 치료, 효소 대체 요법 등을 시도할 수 있으며, 나타나는 증상에 따른 치료 역시 각 분야의 전문가에 의해 진행됩니다.
