유전성 대사질환은 신체의 대사 과정에 필요한 특정 효소가 결핍되거나 기능이 저하되어 생기는 유전성 질환군을 말합니다. 이로 인해 정상적인 대사가 저하되거나 비정상적인 대사 산물이 신체에 축적될 수 있습니다.
수십 가지 이상의 유전성 대사질환이 있으며, 각각 특정 효소 결핍 또는 기능 이상에 의해 발생합니다. 이러한 유전성 대사질환들은 흔히 신생아 또는 유아기에 나타나며, 조기에 발견하고 치료하지 않으면 중증의 신경학적 손상이나 성장 문제가 발생할 수 있으며, 심지어는 생명에 위협이 될 수도 있습니다만, 질환이 매우 희귀하고 복잡하다 보니 진단 및 관리가 매우 어려운 질환들입니다. 하님정밀의료센터 유전성 대사질환 클리닉을 통해 이러한 유전성 대사질환 환자들이 보다 체계적인 치료를 제공받을 수 있기를 희망합니다.
유전성 대사질환 질병 정보
유전성 대사질환은 수십 가지 이상의 선천성 대사 이상 질환을 모두 아우르는 질환군을 말합니다. 각 질환은 고유한 유전자 돌연변이에 의해서 발생하며, 이로 인해 특정 영양소나 화학 물질을 분해하거나 변환하는 능력이 손상되어 정상적인 대사 경로가 차단되거나 비정상적인 대사산물이 축적하게 됩니다. 이러한 결과로 신생아 또는 유아기부터 다양한 증상이 발생하게 됩니다.
역학
유전성 대사질환의 발생률은 1,000명의 신생아 중 약 1명에서 2,500명의 신생아 중 1명으로 다양합니다.
원인
유전성 대사질환은 효소 결핍, 단백질 기능 이상, 또는 대사 경로의 이상에 의해 발생하며, 이는 특정 대사 경로를 차단하거나 비정상적인 물질 축적을 유발합니다. 각 질환은 고유한 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분의 유전성 대사질환은 상염색체 열성 유전 질환이나 일부는 X-연관 우성 유전이나 상염색체 우성 유전 방식을 따르기도 합니다.
증상
유전성 대사질환의 증상은 질환에 따라 매우 다양합니다. 일반적으로 발달 지연 및 성장 문제, 발작, 근육 긴장 이상 등의 신경학적 증상, 구토, 식욕 부진, 복통, 간비대 등의 소화기 증상이 나타날 수 있으며, 황달, 비정상적인 소변 냄새, 피부 발진 등도 나타날 수 있습니다.
진단
진단은 신생아 선별 검사와 임상 증상, 추가적인 혈액 및 소변 검사, 유전자 검사, 효소 검사 등에 기반하여 이루어집니다.
치료
유전성 대사질환의 치료는 주로 증상 관리와 합병증 예방을 목표로 하며, 각 질환에 따라 다양한 방법을 이용하여 진행됩니다. 각 질환에 따라 특정한 식이를 따르는 식이 요법, 약물 치료, 효소 대체 요법 등을 시도할 수 있으며, 나타나는 증상에 따른 치료 역시 각 분야의 전문가에 의해 진행됩니다.
