람베르트-이튼 증후군 (Lambert-Eaton syndrome)

람베르트-이튼 증후군은 신경근 접합부의 자가면역질환으로, 아세틸콜린 분비의 장애로 인해 근력 저하와 자율신경계 이상을 유발합니다. 소세포폐암과 같은 악성종양과 연관되는 경우도 있지만, 자가면역질환으로 단독 발생할 수도 있습니다.

증상 및 징후

람베르트-이튼 증후군의 증상 및 징후로는 다음이 있을 수 있습니다: 주로 하지의 근위부 근력 약화가 나타나며 근육을 반복 사용 시 일시적인 근력 향상 (촉진 현상) 현상을 보입니다. 입 마름, 변비, 발기부전, 기립성 저혈압 등의 자율신경계 증상이 나타날 수 있습니다. 심부건반사 감소 또는 소실이 신체진찰에서 관찰되며 드물게 경도의 뇌신경 침범 증상을 보일 수 있습니다.

원인

람베르트-이튼 증후군은 주로 신경근 접합부의 전신막 전압 개폐 칼슘 채널(P/Q형)에 대한 자가항체에 의해 발생하며, 이는 아세틸콜린 분비를 방해합니다. 소세포폐암 등 암과 관련된 경우가 있지만 특발성 또는 다른 자가면역질환과 관련되기도 합니다.

진단

임상 평가 및 신경학적 검사, 전기생리학적 검사 (고빈도 신경자극 시 근육반응 증가 확인), 항 전압 개폐 칼슘 채널 항체 검사, 소세포폐암을 포함한 악성종양 검사 등을 진행합니다.

치료

종양이 있을 경우에는 종양에 대한 치료를 진행합니다. 그 외 3,4-디아미노피리딘(아미팜프리딘)으로 아세틸콜린 분비를 촉진하거나 스테로이드, 아자티오프린, 면역글로불린 정맥주사(IVIG) 등 면역억제 치료를 진행합니다. 중증의 경우 혈장교환술을 고려합니다.