(가족성) 저칼륨성 주기성 마비 (Hypokalaemic periodic paralysis (familial))

가족성 저칼륨성 주기성 마비는 희귀한 유전성 신경근 질환으로, 혈액 내 칼륨 수치 감소(저칼륨혈증)와 연관된 반복적인 근육 약화 또는 마비 발작이 특징입니다. 이러한 발작은 주로 골격근에 영향을 미치며, 가벼운 근력 저하부터 완전 마비까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 운동 후 휴식, 고탄수화물 식사, 스트레스 등이 흔한 유발 요인입니다. 일반적으로 청소년기나 성인 초기에 증상이 시작됩니다.

증상 및 징후

가족성 저칼륨성 주기성 마비는 주로 사지에 발생하는 갑작스럽게 시작되는 근력 저하 또는 마비를 특징으로 하며 운동 후 휴식, 고탄수화물 식사, 정서적 스트레스 이후에 주로 이러한 마비가 발생합니다. 마비는 수 시간에서 수일까지 지속될 수 있으며, 마비가 나타나는 동안에는 반사저하가 나타날 수 있고 심한 경우 호흡근 마비로 호흡부전 위험이 있습니다. 마비가 없을 때는 근력이 정상일 수 있지만, 일부 환자에서는 시간이 지나면서 지속적인 근력 약화가 발생할 수 있습니다.

원인

가족성 저칼륨성 주기성 마비는 대부분 CACNA1S 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 드물게 SCN4A 유전자 돌연변이도 원인이 됩니다. 이러한 유전자 변이는 골격근의 이온 통로기능 이상을 초래하여 칼륨 수치 변화와 관련된 주기적인 근력 약화를 유발합니다.

진단

진단은 저칼륨혈증과 함께 나타나는 반복적인 근력 약화의 임상 병력으로 이루어지며, CACNA1S 또는 SCN4A 유전자 변이 확인을 위한 유전자 검사를 진행할 수 있습니다.
근전도(EMG)에서 마비 중 또는 간헐기에 나타나는 특이 소견을 확인하고 이차성 저칼륨혈증을 감별하기 위한 검사를 진행할 수 있습니다.

치료

치료는 마비 시 경구 또는 정맥 내 칼륨 보충을 주로 하게 되며 탄산탈수효소억제제(예: 아세타졸아마이드)를 사용한 장기 예방을 시행할 수 있습니다. 고탄수화물 식사, 과도한 운동, 스트레스 등의 유발 요인을 피해야 합니다. 가족에 대한 유전 상담 또한 필요합니다.