멜라스 증후군 (MELAS syndrome)

MELAS 증후군은 미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증, 뇌졸중 유사 에피소드(Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)를 특징으로 하는 미토콘드리아 질환입니다. 주로 미토콘드리아 DNA의 MT-TL1 유전자 변이에 의해 발생하며, 미토콘드리아의 에너지 생성 기능이 손상됩니다. MELAS는 일반적으로 소아기 또는 청소년기에 발병하며, 신경계와 근육 등 여러 기관에 점진적으로 영향을 미칩니다.

증상 및 징후

MELAS의 증상과 징후는 다양하지만 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 뇌졸중 유사 에피소드: 혈관 분포에 일치하지 않는 갑작스러운 신경학적 결손(편마비, 시야장애 등)이 나타납니다.
• 뇌전증성 발작: 국소 또는 전신 발작을 보입니다.
• 반복적인 두통: 편두통 양상으로 나타납니다.
• 근력 저하 및 운동 불내성이 진행하는 양상으로 나타납니다.
• 감각신경성 난청: 진행성 청력 손실을 동반할 수 있습니다.
• 젖산산증: 젖산 상승으로 구토, 복통, 피로가 유발될 수 있습니다.
• 저신장 및 성장 지연을 보이고, 인지 저하 또는 발달 지연을 보일 수 있습니다.
• 당뇨병 및 내분비 이상을 동반할 수 있습니다.

원인

MELAS는 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 발생하며, 가장 흔한 변이는 MT-TL1 유전자의 m.3243A>G 돌연변이입니다. 이로 인해 미토콘드리아의 산화적 인산화가 손상되어 에너지 생산이 저하되고, 에너지 요구량이 높은 뇌와 근육에 주로 영향을 미칩니다.

진단

MELAS의 진단은 다음에 기반합니다.

• 특징적인 임상 증상을 보이는지 평가합니다.
• 혈액 또는 뇌척수액의 젖산 및 피루브산 상승을 확인합니다.
• 뇌 MRI: 혈관 분포와 일치하지 않는 병변 유무를 확인합니다.
• 유전자 검사 또는 근육생검 검사를 통해 진단합니다.

치료

현재 MELAS의 근본적인 치료는 없으며, 증상 조절과 삶의 질 향상에 초점을 둡니다.

• L-아르지닌: 뇌졸중 유사 에피소드 감소에 도움이 될 수 있습니다.
• 항산화제 및 미토콘드리아 보조제: 코엔자임 Q10, L-카르니틴, 비타민 등을 투여합니다.
• 항발작약물을 통한 발작 조절을 시행합니다.
• 물리치료 및 작업치료를 합니다.
• 청력, 심장, 내분비계 정기적 평가 및 관리가 필요합니다.
• 가족 대상으로 유전 상담을 진행합니다.