다발심 병 (Multicore disease)

다발심 병 또는 미세심 병, 다발미세심 병은 근육생검에서 다발심(minicore)이라고 불리는 다수의 국소적 근섬유 손상 부위가 관찰되는 드문 선천성 근병증입니다. 영아기 또는 소아기에 근력 저하, 근긴장저하, 운동 발달 지연으로 발현되며, 임상적 다양성이 크고 호흡부전이나 척추측만증이 동반될 수 있습니다.

증상 및 징후

다발심 병의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

전신성 근력 저하: 특히 고관절, 어깨의 근위부 근육에 뚜렷하게 나타납니다.
근긴장저하: 영아기부터 관찰됩니다.
운동 발달 지연: 앉기, 걷기 등의 지연을 보입니다.
척추측만증: 특히 중증 형태에서 흔하게 나타납니다.
호흡근 약화로 호흡 부전이 나타날 수 있습니다.
일부 환자에서 안근 마비 또는 심근병증을 동반할 수 있습니다.

원인

다발심 병은 근육 구조 및 기능에 관여하는 다양한 유전자 돌연변이로 발생합니다. 주요 원인 유전자는 다음과 같습니다.

RYR1: 가장 흔한 원인으로, 라이아노딘 수용체 관련 유전자입니다.
SEPN1: 척추강직, 호흡부전과 연관을 보입니다.
이외 기타 드문 유전자의 이상도 원인이 될 수 있으며 유전 양상은 원인 유전자에 따라 상염색체 열성 또는 상염색체 우성입니다.

진단

다발심 병의 진단은 다음을 기반으로 합니다.

근력 저하 및 운동 발달 지연에 대한 임상 평가를 합니다.
근육생검: 미니코어로 불리는 국소적 산화활성 저하 부위 확인합니다.
유전자 검사: RYR1, SEPN1 등 유전자의 변이를 확인합니다.
근육 MRI: 평가 및 감별진단에 도움이 될 수 있습니다.

치료

다발심 병의 치료는 지지적 치료에 중점을 둡니다.

물리치료 및 작업치료: 이동성 및 기능 유지를 위해 시행합니다.
호흡기 지원: 호흡근이 약화된 경우 지원합니다.
척추측만증 교정 수술: 필요시 시행합니다.
심장기능 모니터링: 심근병증 동반 시 시행합니다.
신경과, 호흡기과, 심장과, 재활의학과 등 다학제적 접근이 필요합니다.